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作品数：42被引量：63H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
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相关机构：南京医科大学浙江大学中国医科大学重庆医科大学更多>>
相关期刊：《国际内分泌代谢杂志》《饮食科学（下半月）》《上海口腔医学》《口腔医学研究》更多>>
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微滴式数字化PCR方法在McCune-Albright综合征患儿GNAS热点激活突变检测中的应用被引量：5
《中华内分泌代谢杂志》2020年第5期416-420,共5页谢轶雯 陆文丽 马晓宇 王伟 肖园 董治亚 王志敏 
目的应用微滴式数字化(droplet digital)PCR方法检测McCune-Albright综合征(MAS)患儿GNAS已知热点突变,并探讨其在MAS诊断中的应用价值。方法研究对象为122名就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科的MAS患儿,针对MAS致病基因GNAS的...
关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征 GNAS基因 微滴式数字化PCR 
1b型假性甲状旁腺功能减退症临床及基因甲基化分析被引量：3
《中华内分泌代谢杂志》2019年第12期1001-1005,共5页马瑜瑾 刘鹏 袁园 逯海波 张文博 付留俊 李利平 刘婕 张颖裕 彭慧芳 姜宏卫 
河南省中国科学院科技成果转移转化项目(2018105);河南省省直医疗机构服务能力提升工程建设项目(2017)。
目的分析1b型假性甲状旁腺功能减退症(PHP)临床特点,以提高对该疾病的认识和诊断。方法纳入5例于2018年在本院经分子生物学诊断为1b型PHP患者,分析其临床资料、生化指标、影像学检查和基因检测结果。结果其中女性4例,男性1例,均存在低...
关键词：1b型假性甲状旁腺功能减退症 GNAS 甲基化 
一例伴低磷性佝偻病的McCune-Albright综合征临床分析及GNAS基因检测被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2017年第9期784-786,共3页罗媛媛 张好好 栗夏莲 
McCune—Albright综合征（MAS）最早由美国医生McCune和Albtight在1936年和1937年提出，以骨纤维异常增殖、皮肤咖啡斑、内分泌功能紊乱的三联征表现为特点，患病率为1／1000000至1／100000之间．女性高于男性。
关键词：MCCUNE-ALBRIGHT综合征 基因检测 临床分析 佝偻病 低磷性 骨纤维异常增殖 内分泌功能紊乱 咖啡斑 
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