HPRT

作品数:60被引量:75H指数:5
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Lesch-Nyhan综合征家兔模型的建立及其表型分析
《遗传》2024年第5期408-420,共13页资崯 郑淑文 宁丽 蔺紫怡 鹿璇 席嘉慧 高月 周小青 唐成程 
广东省基础与应用基础研究基金项目(编号:2023A1515111163)资助。
Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS)是一种先天性的嘌呤代谢缺陷病,次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine phosphoribosyltransferase,HPRT)是其主要致病基因,临床特征表现为尿酸分泌过多、痛风、肾结石及肾脏损伤等,...
关键词:Lesch-Nyhan综合征 HPRT 家兔 
Lesch-Nyhan综合征1例的基因突变分析被引量:1
《安徽医药》2023年第2期382-384,共3页张小溪 孙文君 
目的探讨1例Lesch-Nyhan综合征病儿的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析2021年7月武汉科技大学附属天佑医院收治的1例以尿酸异常升高为主要表现的Lesch-Nyhan综合征病儿临床资料,结合其基因组测序结果,分析其遗传学特点。结果该病...
关键词:Lesch-Nyhan综合征 次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶(HPRT)基因 高尿酸血症 新发突变 
Ames试验与HPRT试验两种方法对6种氧化型染发剂的检测被引量:1
《癌变.畸变.突变》2023年第1期57-62,共6页陈秀娟 李培宁 江漪 吴剑辉 黄晓辉 杨云 吴谦 刘香梅 
目的:通过细菌回复突变试验(Ames试验)和体外哺乳动物细胞基因突变试验(HPRT试验)两种方法检测氧化型染发剂,并对其结果进行分析比较,探讨两种方法在检测氧化型染发剂致突变性中的应用。方法:Ames试验采用一组营养缺陷型鼠伤寒沙门氏菌...
关键词:AMES试验 回复突变 HPRT试验 基因突变 氧化型染发剂 
2,4,4′三氯联苯和2,2′,5,5′-四氯联苯诱发重组中国地鼠V79-hCYP2E1-hSULT1A1细胞系Hprt基因的分子突变谱研究
《现代预防医学》2021年第23期4349-4355,共7页金桂芳 胡克岐 潘德顺 杨智承 刘云岗 
广东省医学科研基金(A2016138);国家自然科学基金(21577054)。
目的了解多氯联苯化合物诱发哺乳动物细胞次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(Hprt)基因的分子突变谱。方法采用自行构建的重组中国仓鼠肺细胞株(V79-hCYP2E1-hSULT1A1),用空2,4,4′-三氯联苯(PCB 28)(10、20、40μmol/L)、2,2′,5,5′-四氯...
关键词:CYP2E1 PCB 28 PCB 52 HPRT 基因测序 
辐射敏感基因Pig-a、Gadd45α和Hprt作为潜在生物剂量计的实验研究被引量:1
《辐射研究与辐射工艺学报》2020年第3期46-53,共8页杨学琴 毛鑫玉 陈钰婷 李悦兰 张文 
广东省医学科学技术研究基金(A2020147)资助。
为了提高对辐射遗传损伤效应的检测能力,同时建立一种快速简便的生物剂量估算方法,选择Piga、Gadd45α及Hprt 3个基因,运用其mRNA表达水平的变化,筛选可能作为电离辐射生物剂量计的辐射敏感基因。采用RT-qPCR检验非放射从业健康人群(对...
关键词:辐射敏感基因 生物剂量计 Gadd45α 基因 HPRT 基因 Pig-a基因 
HPRT1基因相关神经系统异常综合征1例报告
《临床儿科杂志》2020年第2期110-112,共3页赵培伟 毕博 谭黎 林俊 何学莲 
目的探讨HPRT1基因相关的神经系统异常综合征(HRND)的临床表现及基因突变特点。方法回顾分析1例以发育迟缓、高尿酸血症为表现的HRND患儿的临床资料及基因全外显子测序和验证结果。复习文献,比较相似基因型患者的临床表型,并在RNA水平...
关键词:HPRT相关神经系统异常综合征 HPRT1基因 高通量测序 临床特点 
纳米氧化铁颗粒tk及hprt基因突变试验比较研究
《药物评价研究》2019年第10期1975-1980,共6页王亚楠 郭雅娟 宋捷 胡燕平 汪祺 文海若 
国家十三五“重大新药创制”专项课题(2018ZX09201017);国家自然科学基金(81503347)
目的使用L5178Y细胞分别开展tk基因突变试验和hprt基因突变试验评价纳米氧化铁颗粒(iron oxide nanoparticle, IONP)的潜在基因突变风险,比较两种方法的灵敏性。方法不同质量浓度的PEG-IONP (31.25、62.5、125、250、500μg/mL)分别与...
关键词:氧化铁纳米颗粒 L5178Y细胞 TK基因 HPRT基因 基因突变 
2,4,4′-三氯联苯诱发微核和基因突变作用及其代谢酶依赖性被引量:1
《毒理学杂志》2018年第6期452-456,共5页金桂芳 蔡露 张驰腾 姜浩 刘云岗 
广东省医学科研基金项目(A2016138);广东省自然科学基金面上项目(2015A030313272)
目的本课题组近年报道了非二噁英样多氯联苯化合物对哺乳动物细胞的致突变作用,且作用依赖于人细胞色素P450(CYP)2E1酶的代谢活化;本研究进一步探讨非二噁英样化合物2,4,4′-三氯联苯(PCB28)的致突变作用。方法采用CCK8法、微核实验和H...
关键词:中国仓鼠V79细胞系 细胞色素P4502E1 2 4 4-三氯联苯 微核实验 Hprt基因突变试验 
以性能测试为平台对离心泵作液力透平的优化研究被引量:1
《水泵技术》2016年第4期14-17,共4页曹永 宋文武 肖国华 
四川省科技支撑计划(2015ZG0248)
在成熟的离心泵设计基础上,选用优秀的离心泵水力模型作为液力透平的水力模型设计基础。在研究中,试制了4种不同出口宽度的离心泵叶轮,在5000 m^3、开式A级精度水泵试验平台上,采用PSM泵自动检测系统完成了4种不同出口宽度的叶轮作透平...
关键词:离心泵 液力透平(HPRT) 性能测试 出口宽度 
HPRT基因用于γ射线和苯并芘鉴别诊断的初步研究被引量:1
《辐射防护》2016年第1期26-30,共5页刘建功 张忠新 党旭红 刘红艳 王超 段志凯 
为了解γ射线和苯并芘对细胞次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase,HPRT)基因突变的影响,探索一种用于鉴别诊断γ射线和苯并芘引起的细胞损伤的早期检测敏感指标,采集了3名健康人血液,每人1...
关键词:Γ射线 苯并芘 突变频率 荧光定量PCR HPRT 
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