MACHADO-JOSEPH病

作品数：24被引量：31H指数：3
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Machado-Joseph病的选择性病理改变及分子生物学基础被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2000年第1期60-61,共2页邵自强 王国相 
MachadoJoseph病(MachadoJosephdisease,MJD)是一种常染色体显性遗传的神经变性病,具有突眼、眼震、进行性共济失调、锥体系和锥体外系征,以及肌肉萎缩等临床表现,并有早现倾向。国际疾病分类学已将MJD归入脊髓小脑共济失调(spinocerebe...
关键词：M-J病 病理 分子生物学 染色体病 
Machado-Joseph病四个家系的基因连锁定位分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》1997年第1期1-8,共8页王国相 周永兴 李玉芬 周联生 陈志华 范慕贞 周宝玉 桂德超 孙瑞华 刘兴洲 杨秉贤 
国家自然科学基金 ;卫生部课题基金
为了缩短Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病（Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈｄｉｓｅａｓｅ，ＭＪＤ）致病基因在第１４号染色体上的定位范围。采用１４号染色体上１３个微卫星ＤＮＡ标记物对４个临床诊断为ＭＪＤ的家系进行连锁定位分析...
关键词：家系 基因连锁 定位分析 M-J病 
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