云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 病家系

病家系: 作品数：284被引量：622H指数：10; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：张素华纪立农项坤三韩学尧王米渠更多>>; 相关机构：中南大学北京大学上海交通大学医学院附属瑞金医院复旦大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划国家科技支撑计划更多>>

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x连锁隐性遗传诺里病家系的NDP基因突变检测被引量：2: 《中华眼科杂志》2015年第5期360-363,共4页梅利斌黄燕茹潘乾梁德生邬玲仟; 公益性行业科研专项基金（201302001）;国家科技基础性工作专项基金（2014FY110700）; 目的研究一个X连锁隐性遗传诺里病家系NDP基因突变情况。方法收集诺里病先证者及其家系成员临床资料，完善眼科检查，对家系共35名成员的外周血抽提基因组DNA，PCR扩增NDP基因外显子及其侧翼序列，产物纯化后直接进行DNA测序。结果家系...; 关键词：盲神经系统疾病痉挛婴儿眼蛋白质类神经组织蛋白质类外显子突变误义

我国诺里病家系NDP基因的突变分析被引量：5: 《中华眼科杂志》2012年第9期815-818,共4页张天晓赵秀丽华芮张劲松张学; 沈阳市科学技术计划（F10-149-9-54）;辽宁省博士科研启动基金项目（20101150）; 目的对我国诺里病一家系进行致病基因突变的鉴定，确定其家系中是否存在ⅣDP基因突变。方法基因家系研究。发现一个3代均患有诺里病的家系，共13人，患者3人，现存患者仅先证者1人，为20月龄男孩。根据诺里病家族史、临床体征及眼科B超...; 关键词：盲神经系统疾病痉挛婴儿眼蛋白质类神经组织蛋白质类突变

先天性眼外肌纤维化综合征的临床分析被引量：6: 《中华眼科杂志》2005年第7期600-605,共6页杨先胡聪范贵云汪泽孔庆兰许金玲刘艳; 青岛市科技局基金资助项目(042JZ96); 目的探讨先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)患病家系及散发病例的临床表现和诊断方法。方法回顾性总结和分析6个CFEOM患病家系和7例散发病例的临床特征,包括遗传学特征、性别、初诊年龄、临床表现、上睑下垂特征、异常神经支配情况。结果...; 关键词：先天性眼外肌纤维化综合征临床分析广泛纤维化临床表现上睑下垂神经支配常染色体显性固定性内斜视中华眼科杂志散发病例临床特征遗传学特征病家系诊断方法遗传特征眼睑下垂正确诊断基因分析分类方法

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