蛋白质产物

作品数：24被引量：42H指数：4
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相关作者：王恒张怀刚李会良陈则韩志富更多>>
相关机构：伯康营养科学(MB)公司中国科学院中国医学科学院北京协和医学院中国科学院遗传与发育生物学研究所更多>>
相关期刊：《中西医结合心脑血管病杂志》《生物技术通报》《河南医学研究》《中华心血管病杂志》更多>>
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Wilson病基因突变、cSNP的研究进展
《现代实用医学》2008年第5期407-409,共3页陈伟 鲍远程 余元勋 黄采凤 严兴亚 
肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson＇ disease，WD），是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。WD基因被精确地定位于13q14．3，编码的蛋白质产物是一种铜转运P型ATP酶（WD蛋白），它含有21个外显子，编码1411个氨基酸。目前...
关键词：WILSON病 基因突变 常染色体隐性遗传病 原发性铜代谢障碍 蛋白质产物 肝豆状核变性 P型ATP酶 WD基因 
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