常染色体显性遗传视网膜色素变性

作品数：18被引量：28H指数：4
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：庄文娟宋贵波容维宁赵堪兴夏昆更多>>
相关机构：武汉大学天津医科大学中南大学宁夏医学院附属医院更多>>
相关期刊：《国际眼科杂志》《现代检验医学杂志》《中国实用眼科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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宁夏地区一遗传性视网膜色素变性五代家系基因型和临床表型分析被引量：1
《中华实验眼科杂志》2020年第8期675-679,共5页容维宁 张芳霞 刘雅妮 雷博 盛迅伦 
国家自然科学基金项目(81760180)。
目的研究宁夏地区1个常染色体显性遗传视网膜色素变性(adRP)5代家系患者的致病基因突变及临床表型特征。方法家系调查研究。收集1个adRP家系患者及其家系成员病史资料,进行详细的眼科检查,抽取3例患者和1名正常家系成员及300名正常对照...
关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性 基因型 临床表型 
一汉族常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因检测分析
《中华实验眼科杂志》2013年第6期602-607,共6页陈雪娟 高翔 赵晨 赵堪兴 
国家自然科学基金项目（81170856、81222009、81170867）;国家973项目（2013CB967500）
背景视紫红质（RHO）基因是常染色体显性遗传视网膜色素变性（adRP）最常见的致病基因，错误折叠的RHO突变型蛋白积聚在内质网从而引起内质网应激（ERS）是其引起视网膜色素变性（RP）的主要发病机制之一。目的检测一汉族adRP家系的致...
关键词：常染色体显性视网膜色素变性 视紫红质 新一代深度测序 内质网应激 
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