常染色体显性遗传视网膜色素变性

作品数:18被引量:28H指数:4
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相关领域:医药卫生更多>>
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常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因Peripherin/RDS的突变筛选
《长治医学院学报》2002年第2期92-93,101,共3页崔云 赵堪兴 王立 王擎 陈薇婴 王犁明 
国家自然科学基金杰出青年资金资助 (3 982 5 5 10 )
目的 :了解中国视网膜色素变性患者 (rtinitispigmentosa ,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法 :应用聚合酶链 -异源双链 -单链构象多态性 (polymerasechainreactionheteroduplex -singlestrandconformationpolymorphism ,P...
关键词:视网膜色素变性 peripherin/RDS 基因 突变 
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