常染色体隐性遗传病

作品数：363被引量：816H指数：12
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肝移植与Wilson病被引量：2
《中华神经科杂志》2007年第6期424-425,共2页赵鹏 孔屏 张本恕 
Wilson病（Wilson disease，WD）是神经科较为常见的以铜代谢障碍为特征的单基因常染色体隐性遗传病，以青霉胺为代表的驱铜药物是目前WD最主要的对症治疗手段，但其对终末期WD治疗效果差，也无法挽救首发表现为暴发性肝功能衰竭的WD患...
关键词：WILSON病 肝移植手术 常染色体隐性遗传病 暴发性肝功能衰竭 铜代谢障碍 对症治疗 驱铜药物 治疗效果 
载脂蛋白E基因型对肝豆状核变性发病年龄的影响被引量：2
《中华神经科杂志》2005年第8期520-521,共2页赵鹏 张本恕 
关键词：载脂蛋白E基因型 肝豆状核变性 发病年龄 常染色体隐性遗传病 临床表现 致病基因 中国患者 B基因 HLD 
肝豆状核变性基因突变研究进展被引量：1
《国外医学（遗传学分册）》2004年第1期40-42,共3页赵鹏 张本恕 
肝豆状核变性是一种常见的神经遗传病,其基因定位于13q14.3区,目前常用于检测ATP7B基因突变的方法有染色体单体型分析法、PCR-SSCP法及DNA直接测序法;ATP7B基因突变形式很多,以点突变为主,不同地域、不同人种存在不同的突变热区。现有...
关键词：肝豆状核变性 基因突变 WILSON病 基因诊断 常染色体隐性遗传病 
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