成骨不全

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双膦酸盐治疗26例成骨不全症的疗效分析
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2024年第5期419-429,共11页蔡诗雅 梅亚曌 章振林 张浩 
国家重点研发计划(2018YFA0800801);国家自然科学基金(81870618)。
目的回顾分析使用双膦酸盐(bisphosphonates,BPs)治疗成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)的疗效并对比不同用药年限、给药途径及起始治疗年龄的疗效差异。方法选取2019年1月至2021年12月就诊于上海交通大学医学院附属第六人民医院...
关键词：成骨不全症 药物治疗 双膦酸盐 
成骨不全症干细胞和基因治疗研究进展
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2024年第4期397-402,共6页胡静 沈敏 李梅 
国家重点研发计划(2021YFC2501700);国家自然科学基金面上项目(82070908,82370894);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-1-051);“专科提升项目”:中央高水平医院临床科研业务费资助(2022-PUMCH-B-014)。
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上...
关键词：成骨不全症 干细胞治疗 间充质干细胞移植 基因治疗 
成骨不全症儿童的骨骼表型影像测量研究进展
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2024年第3期266-271,共6页刘家怡 李梅 
国家重点研发计划(2021YFC2501700);中央高水平医院临床科研业务费资助(2022-PUMCH-D-006,2022-PUMCH-B-014)。
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是最常见的单基因遗传性骨病,以反复骨折、骨骼畸形和身材矮小为特点。准确定量评估骨骼表型对判断OI严重程度、制定治疗方案和预测预后有重要意义。目前常用OI表型评估方法,如X线检查、双能X射...
关键词：成骨不全 骨小梁评分 高分辨外周骨定量计算机体层成像 磁共振成像 
Ⅰ型胶原编码基因突变致成骨不全症动物模型
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2024年第2期168-175,共8页姜运怡 张浩 章振林 
国家重点研发计划(2018YFA0800801);国家自然科学基金(81870618);上海市内分泌代谢疾病研究中心(2022ZZ01002)。
成骨不全症(osteogenesis Imperfecta,OI)是一类以低骨量、骨脆性及骨骼畸形为特征的单基因遗传性骨病,研究其病理生理学机制和有效治疗方法的关键是动物模型的应用。绝大部分OI由编码Ⅰ型胶原相关基因突变引起,本文总结了COL1A1和COL1A...
关键词：成骨不全症 动物模型 Ⅰ型胶原 基因突变 
Plastin3基因变异致成骨不全症一例报告
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2023年第6期584-590,共7页张玄娥 王博 胡孙君 周尊海 
国家自然科学基金面上项目(81873989)。
成骨不全症(OI)是一类病因复杂的遗传性骨疾病,骨重建和骨矿化相关基因的变异可能引起成骨不全和骨质疏松的发生。本文报道一例罕见的plastin3(PLS3)基因变异导致成骨不全症病例,PLS3基因编码蛋白对调节肌动蛋白细胞骨架具有重要作用。...
关键词：成骨不全症 plastin3基因 剪接突变 
成骨不全的分子致病机制与分型
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2023年第4期395-403,共9页于洪杰 李常荣 魏硕硕 姚阳阳 王延宙 徐潮 夏维波 赵家军 
国家自然科学基金(81974124);泰山学者计划(tsqn20161071)。
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差。本文对OI的致病机制进行...
关键词：成骨不全 致病机制 分型 
成人成骨不全症33例临床特点
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2023年第3期197-206,共10页徐晓杰 陈佳 李伟 左庆瑶 刘梅娟 邓微 
北京积水潭医院院内青年基金(QN-202104);北京积水潭医院院级科研基金(HL202206)。
目的总结成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)成人患者的临床症状、骨转换、骨密度特征。方法纳入2010年至2023年在北京积水潭医院内分泌科诊断的33例成人OI患者,回顾性分析不同临床分型OI患者的特点,包括骨转换生化指标血清Ⅰ型胶...
关键词：成骨不全症 成人 骨密度 骨质疏松 骨折 
以反复骨折为特征青少年男性成骨不全症1例探讨被引量：1
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2022年第5期482-488,共7页马东芹 陈予龙 裴育 李一君 陈康 臧丽 谷伟军 郭清华 巴建明 吕朝晖 窦京涛 母义明 陆菊明 
国家重点研发计划(2021YFC2501700);国家自然科学基金青年科学基金(81300717)。
目的总结1例以反复骨折为特征的青少年男性患者的诊治和随访过程,探讨青少年骨质疏松症的鉴别诊断及成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)的诊断与治疗。方法1例自幼起病的青少年男性患者,10年内反复骨折8次,采集患者病史等临床资料...
关键词：反复骨折 成骨不全症 基因检测 双膦酸盐 
青年男性-多椎体压缩性骨折-身高变矮-腰痛
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2022年第5期517-522,共6页刘家怡 林小云 刘继东 胡静 姜艳 王鸥 邢小平 夏维波 李梅 
国家重点研发计划(2018YFA0800801,2021YFC2501704);国家自然科学基金面上项目(81873668,82070908);北京市自然科学基金(7202153);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-C&T-B-007,2021-I2M-1-051)。
男性骨质疏松症常常被忽视,其诊断和治疗面临挑战。本文报道1例34岁青年男性,轻微外力下发生多椎体压缩性骨折,身高明显变矮,行骨科手术治疗,术后予唑来膦酸、维生素D和钙剂治疗6个月,仍明显腰背痛。经过细致病史采集和体格检查,完善实...
关键词：多椎体压缩性骨折 继发性骨质疏松症 成骨不全症 
成骨不全COL1A1基因无义突变一例报告
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2022年第5期523-528,共6页夏珊 杨艳 曹旭 朱颖 杨毅 张磊 周卉 
四川省科技计划项目(2020YFS0422)。
成骨不全症是一种遗传性疾病,主要特征为骨量低、骨脆性增加以及损害其他系统表现出骨折、骨骼畸形、身材矮小、蓝巩膜、牙本质发育不全等。本文报告1例成骨不全症患者的病史;对其外周血基因采用全序列外显子基因工程检测信息技术,检测...
关键词：成骨不全症 COL1A1基因 致病性基因 
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