成骨发育不全

作品数：82被引量：54H指数：4
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三例成骨发育不全胎儿的基因变异分析和产前诊断被引量：1
《现代妇产科进展》2021年第7期524-527,共4页靳冰玉 王陈 赵悦 张晓康 梁宾 向阳 卢丹 郑芳 
目的:分析3例产前超声提示成骨发育不全胎儿的基因致病变异位点,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法:2019年4月至2019年9月,3例单胎妊娠孕妇产前超声提示胎儿成骨发育不全,均在武汉大学中南医院引产终止妊娠并取胎儿组织提取DNA行全外...
关键词：成骨不全症 COL1A1基因 TMEM38B基因 基因变异 
Ⅳ型成骨发育不全家系的遗传分析被引量：1
《现代妇产科进展》2015年第3期205-208,共4页李松 袁静 许烨烨 方慧琴 丛林 
目的:对Ⅳ型成骨发育不全(OI)的一个家系进行临床调查分析和基因检测,探讨家族性成骨发育不全基因型与表型的关系。方法:根据临床特征对该家族成员进行初步分型,再采用高通量测序(high-throughput sequencing)的方法快速、准确地检测候...
关键词：成骨发育不全 基因型与表现型 遗传分析 
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