方慧琴

作品数：44被引量：223H指数：9
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供职机构：安徽医科大学第一附属医院更多>>
发文主题：产前诊断染色体核型分析荧光原位杂交妊娠期糖尿病复发性流产更多>>
发文领域：医药卫生环境科学与工程语言文字更多>>
发文期刊：《安徽医学》《生殖医学杂志》《皖南医学院学报》《国际生殖健康／计划生育杂志》更多>>
所获基金：安徽省自然科学基金安徽省科技攻关计划安徽省临床医学应用技术项目安徽高校省级自然科学研究基金更多>>
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荧光定量聚合酶链反应联合拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用研究被引量：4
《国际生殖健康／计划生育杂志》2020年第6期450-455,共6页李琴 魏兆莲 乔金平 陈薇 方慧琴 袁静 
安徽省自然科学基金项目(1708085MH214)。
目的:回顾性分析采用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)联合全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术对270例胎儿常见染色体非整倍体进行快速产前诊断并检测>100 kb的全基因组拷贝数变异的检测结果。方法:对270例早中孕期因产前血清学筛查异常...
关键词：实时聚合酶链式反应 序列分析 DNA DNA拷贝数变异 串联重复序列 产前诊断 
羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值被引量：13
《分子诊断与治疗杂志》2020年第10期1311-1314,1318,共5页刘慧 方慧琴 陈薇 严雅兰 袁静 
2017年度安徽省自然科学基金项目(1708085MH214)。
目的探讨羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法选取2017年1月至2019年12月本院收治的105例产前筛查无创高风险病例作为研究对象,给予遗传学咨询,在患者知情同意后,行羊水穿刺-核型分析。以临床随访结果为...
关键词：羊水穿刺 无创产前诊断 高风险 染色体异常 灵敏度 特异度 准确度 
基因组拷贝数变异测序用于高危妊娠胎儿产前诊断的临床价值评估被引量：11
《生殖医学杂志》2020年第4期495-501,共7页程龙凤 袁静 魏兆莲 李琴 周培 张小鹏 陈薇 方慧琴 吴仁花 
安医大院青项目(2015KJ07)。
目的应用基因组拷贝数变异测序技术对高危妊娠胎儿进行遗传学检测,分析其在产前诊断中的临床价值。方法对于2018年1月至12月就诊于安徽医科大学第一附属医院妇产科有产前诊断指征的孕妇,根据其不同孕周行羊膜腔穿刺或脐血管穿刺术,样本...
关键词：高危妊娠 产前诊断 染色体核型分析 拷贝数变异测序 染色体微缺失/微重复 
应用QF-PCR和CNV-seq以及染色体核型分析检测羊水的染色体畸变及结果分析被引量：7
《分子诊断与治疗杂志》2020年第1期89-92,共4页乔金平 胡文君 陈薇 刘慧 张小鹏 代雅倩 彭丽朵 徐元宏 方慧琴 袁静 
国家自然科学基金(81771653,81501187);安徽省自然科学基金(1508085QH173)
目的评价定量荧光PCR(QF-PCR)在染色体畸变中诊断的准确性,探讨QF-PCR、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和染色体核型分析(核型分析)这3种技术在染色体畸变的产前诊断中的应用价值以及多方法联合诊断的优势和必要性。方法采用QF-PCR检测...
关键词：QF-PCR CNV-seq 染色体核型分析 产前诊断 染色体畸变 
羊水细胞传代再培养在产前诊断性状异常羊水孕妇中的应用被引量：2
《中国基层医药》2019年第20期2462-2466,共5页陈薇 袁静 方慧琴 严雅兰 刘慧 
安徽医科大学第一附属医院国家自然科学基金老年科学基金培养计划(2015KJ07).
目的探讨羊水细胞传代再培养在性状异常羊水孕妇诊断中的应用价值.方法选取安徽医科大学第一附属医院2014年1月至2018年12月行羊膜腔穿刺术中性状异常羊水孕妇15例,常规接种并在培养10 d后分瓶传代再培养,收获后计数细胞数量并行核型分...
关键词：羊膜腔穿刺术 羊水 产前诊断 细胞培养技术 染色体 细胞遗传学分析 核型分析 
12例双胎妊娠中孕期选择性减胎治疗临床分析被引量：3
《国际生殖健康／计划生育杂志》2019年第4期279-282,共4页徐玉萍 姜小花 袁静 方慧琴 杨梦楠 邢琼 魏兆莲 曹云霞 
安徽省教育厅高校科学研究项目(KJ2018A0190)
探讨双胎妊娠中孕期选择性减胎治疗的安全性、有效性及其影响因素。12例双胎妊娠患者因在中孕期发现其中一个胎儿存在结构或染色体异常而行选择性减胎治疗。回顾性分析12例患者选择性减胎手术情况、术后妊娠期并发症、产科结局及新生儿...
关键词：妊娠 双胎 妊娠减少 多胎 妊娠中期 先天畸形 
胎儿染色体多态性与妊娠结局的关系分析被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2017年第4期9-13,共5页张小宇 丛林 袁静 胡艳平 方慧琴 
国家自然科学基金青年科学基金(2015KJ07)
目的探讨胎儿染色体多态性与妊娠结局的关系,为产前诊断染色体多态性的临床处置提供理论依据。方法对3325例具有穿刺指征的高危孕妇,根据其孕周大小确定行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术,抽取羊水或脐血经培养后制备染色体核型并进行分析,...
关键词：产前诊断 羊水 脐血 染色体多态性 妊娠结局 
磁共振在胎儿各系统异常诊断中的应用价值被引量：3
《中国产前诊断杂志（电子版）》2017年第2期30-34,共5页胡艳平 丛林 袁静 张小宇 方慧琴 
目的探讨磁共振对胎儿各系统异常诊断中的应用价值。方法产前超声检出胎儿异常,2周内经产前磁共振检查,根据超声与磁共振影像结果用差异性及一致性,分为MRI符合超声诊断、部分符合、补充信息及更正信息进行数据分析。结果 216例单胎中共...
关键词：磁共振成像 产前超声 胎儿发育异常 
核转录因子-κB与妊娠期糖尿病发病机制的研究被引量：13
《实用妇产科杂志》2017年第3期189-193,共5页周培 丛林 袁静 方慧琴 陈薇 李琴 杨琴 
安徽省自然科学基金(编号:1208085MH1720)
目的:通过调控核转录因子-κB(NF-κB)在细胞信号转导过程中的状态,研究NF-κB与妊娠期糖尿病(GDM)炎症反应发生发展以及终末炎症因子之间的关系,探讨NF-κB在GDM的炎症反应发生中的作用。方法:选择正常孕妇(W组)和GDM孕妇(G组)各30例,...
关键词：妊娠期糖尿病 终末炎症因子 核转录因子-ΚB 
10号染色体倒位的产前诊断及遗传分析1例
《中国现代医学杂志》2016年第19期139-141,共3页任敏 丛林 袁静 方慧琴 严雅兰 周培 
染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,是指一条染色体上同时出现2次断裂,形成的片断倒转180°后重接的现象。倒位有两种形式,发生在染色体同一臂上的倒位称为臂内倒位,发生在染色体长臂和短臂之间包含着丝粒的倒位称臂间倒位。每条染...
关键词：染色体倒位 G显带 遗传咨询 
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