纯合子

作品数:376被引量:630H指数:9
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相关作者:张毅杨娅张小杉李治安邓云更多>>
相关机构:首都医科大学附属北京安贞医院中国科学院中国农业大学湖南师范大学更多>>
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纯合子Gly542Ser导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析被引量:6
《中华检验医学杂志》2018年第3期214-218,共5页戴利亚 许锴 赵秘胜 程晓丽 童郁 李君 王明山 
浙江省温州市科技计划项目(Y20160506)
目的探讨姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的发病机制。方法家系调查。2015年2月于温州医科大学温州市第三临床学院收治1例遗传性FⅫ缺陷症患者。经用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅷ活...
关键词:因子Ⅻ缺乏 系谱 纯合子 突变 
纯合子Cys329Gly导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因突变分析被引量:5
《中国优生与遗传杂志》2016年第8期21-23,F0002,共4页苏正仙 张慧斐 金艳慧 程晓丽 王明山 沈波 
温州市科技局计划项目(Y20150302)
目的对1个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系进行表型和F7基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员(共4代9人)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FⅦ活性(FⅦ:C)...
关键词:遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 基因突变 血液凝固障碍 
新的纯合子Leu519Arg导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析被引量:8
《中华检验医学杂志》2015年第7期466-469,共4页戴利亚 张德亭 林杰 王莹宇 童郁 李君 王明山 
浙江省温州市科技计划(Y20110074)
目的对一个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行FⅫ基因突变的分析和家系调查,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)、凝血因子Ⅸ活性(FⅨ...
关键词:因子Ⅻ缺乏 系谱 纯合子 突变 
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