纯合子

作品数：376被引量：630H指数：9
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LDLR基因突变致纯合子家族性高胆固醇血症外周血单核细胞LDLR表达的研究
《检验医学》2022年第10期998-1001,共4页张晰 段明玥 于壮 魏孟姣 张艳敏 
陕西省科技攻关项目(2016SF-231)。
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体单基因显性遗传代谢性疾病,编码低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor,LDLR)的LDLR基因是最常见的致病基因,LDLR基因突变可致细胞膜表面的LDLR缺失...
关键词：低密度脂蛋白受体 家族性高胆固醇血症 血脂 
建立血管内皮细胞敲除DEPTOR基因小鼠模型及鉴定被引量：3
《中国组织工程研究》2019年第23期3698-3704,共7页丁燕 孟碧莹 向光大 
国家自然科学基金(81370896),项目负责人:向光大~~
背景:目前关于DEPTOR与血管类疾病的研究较少,在动物体内研究尚未发现,因此建立一种新的血管内皮特异性敲除DEPTOR的小鼠模型对于研究DEPTOR与血管类疾病的关系尤为重要。目的:建立血管内皮细胞敲除DEPTOR基因纯合子小鼠模型,并进行鉴...
关键词：血管内皮细胞 基因纯合子小鼠 Cre/loxp技术 DEPTOR基因 DEPTOR蛋白纯合子 基因敲除 
Mfge8基因敲除纯合子小鼠的定向繁殖和鉴定及其与自身免疫疾病相关性分析
《中国比较医学杂志》2019年第5期69-75,共7页杨文强 黄伟 马威 崔天盆 
国家自然科学基金(81770038);武汉市卫计委2017临床医学科研重点项目(WX17A01);武汉市卫计委2017临床医学科研项目(WX17Z01)
目的繁殖和鉴定Mfge8基因敲除C57BL/6小鼠,获取纯合子(Mfge8^(-/-))小鼠,并比较Mfge8^(-/-)小鼠血清学及组织学改变。方法对幼鼠剪尾抽提基因组DNA,用PCR法和琼脂糖凝胶电泳法鉴定幼鼠基因型;利用TUNEL法分别检测12周龄野生型(WT)和Mfge...
关键词：Mfge8 纯合子 凋亡细胞 ANA 自身免疫疾病 小鼠 
细胞因子FAM3C在携带人突变型α-突触核蛋白A53T纯合子小鼠黑质区表达的研究
《精准医学杂志》2018年第6期542-545,共4页张培 焦倩 杜希恂 姜宏 
国家自然科学基金项目(31771110);国家自然科学基金(青年基金)项目(31500837)
目的探讨细胞因子FAM3家族成员FAM3C在帕金森病(PD)模型小鼠黑质(SN)区的表达及其意义。方法选取3及6月龄携带人突变型α-突触核蛋白A53T纯合子(α-SynA53T^(+/+))小鼠和同窝野生型(WT)小鼠,提取SN区蛋白,采用Western Blot方法检测FAM3...
关键词：FAM3C蛋白 黑质 帕金森病 疾病模型 动物 
HLA-E基因多态性与白血病的相关研究被引量：1
《中国输血杂志》2015年第11期1333-1336,共4页何柳媚 蔡云 高素青 王宋兴 李青青 斯艳君 徐筠娉 
深圳市科技研发资金知识创新计划(JCYJ20140403092619628)
目的探讨HLA-E基因多态性与白血病的相关性,为白血病的发生发展机制提供新的分子标记。方法提取白血病患者组(n=59)及正常人群(对照)组(n=132)外周血DNA,利用长片段高保真PCR方法做HLA-E全长序列扩增并对HLA-E的第3外显子测序并分型;分...
关键词：人类白细胞抗原E PCR-SBT HLA-E等位基因 纯合子 白血病 易感基因 
镰状细胞综合征的血液学和临床特点研究被引量：3
《中国全科医学》2015年第12期1449-1453,共5页葛艳芬 李萍 王景健 黄锦维 谢红东 林乘龙 
目的通过总结34例镰状细胞综合征（Hb S病）患者的血液学指标,分析其所导致的血液学和临床特点。方法选取2005年3月—2013年11月于广东省人民医院就诊的Hb S病患者34例为研究对象,早晨空腹负压抽取静脉血进行血常规分析、血红蛋白（Hb...
关键词：镰状细胞综合征 血液学 病理学 临床 纯合子 杂合子 
真性红细胞增多症患者JAK2V617F突变的临床意义
《山东医药》2009年第21期64-66,共3页耿莉 王学谦 李玉明 孙蓓 白雪 肖霞 李青 
目的探讨真性红细胞增多症(PV)患者JAK2V617F突变的临床意义。方法用等位基因特异性PCR法检测26例PV、10例继发性红细胞增多症(SE)、5例Ph+慢性粒细胞白血病(CML)患者,以及5例健康志愿者的JAK2V617F突变,并经DNA测序验证。用PCR-限制性...
关键词：红细胞增多症 真性 JAK2V617F突变 纯合子 杂合子 
高PRA介导肾移植后延迟性超急排斥反应被引量：1
《中国免疫学杂志》2008年第12期1108-1112,共5页肖露露 罗敏 于立新 王彦斌 魏强 余玉明 
广东省自然科学团队基金资助项目(23003)
目的:了解HLA-A、B、DR、DQ表现型为纯合子的终末期肾脏疾病患者的PRA水平,并研究其与肾移植预后的关系。方法:对2006年8月至2007年8月间在我院登记等待首次肾移植的438例终末期肾脏疾病患者HLA、PRA情况以及其中1例PRA65的HLA纯合子患...
关键词：群体反应性抗体 人类白细胞抗原 纯合子 肾移植 抗体介导的延迟性排斥反应 
利用配子去除法逆推亲本基因型
《科学教育》2006年第5期46-46,共1页李玉春 
关键词：基因型 亲本 除法 利用 减数分裂 有性生殖 等位基因 卵细胞 种类 纯合子 
镰状细胞病患者下肢溃疡的处置
《国际护理学杂志》2006年第9期753-754,共2页赵翠香 石贞仙 
关键词：镰状细胞病 下肢溃疡 病患 常见并发症 发病率 治愈时间 红细胞 纯合子 
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