纯合子

作品数：376被引量：630H指数：9
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相关机构：首都医科大学附属北京安贞医院中国科学院中国农业大学湖南师范大学更多>>
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纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)被引量：2
《中华检验医学杂志》2024年第10期1126-1138,共13页中华医学会检验医学分会 中国生物化学与分子生物学会脂质与脂蛋白分会 中国初级卫生保健基金会心血管健康专业委员会 家族性高胆固醇血症诊疗协作组 陈彦 吴健 王传新 李建平 江龙 陆瑶 王绿娅 
国家重点研发计划(2021YFC2500600,2021YFC2500602,2022YFE0209900)。
纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是严重危及生命的罕见遗传代谢性疾病,以血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高、皮肤和/或肌腱黄色瘤和早发动脉粥样硬化性心血管疾病快速进展为主要特征,而早期筛查及治疗可很大程度改善患者预后。近年来...
关键词：家族性高胆固醇血症 纯合子 筛查 早期诊断 专家共识 
纯合子家族性高胆固醇血症核素心肌灌注显像的特点被引量：2
《中华核医学与分子影像杂志》2018年第6期381-384,共4页焦建 王绿娅 米宏志 牟甜甜 李珺奇 张晓丽 
目的探讨家族性高胆固醇血症纯合子（HoFH）患者核素心肌灌注显像（MPI）特点及其影响因素。方法回顾性研究2010年6月至2016年11月间经临床和染色体检测确诊为HoFH的42例患者[男21例，女21例；平均年龄（14.8±8.4）岁]，均行两日法的AT...
关键词：高脂蛋白血症Ⅱ型 纯合子 心肌灌注显像 体层摄影术 发射型计算机 单光子 99M锝甲氧基异丁基异腈 
核素心肌灌注显像评价FH纯合子患者心肌血供异常临床意义初步研究被引量：7
《心肺血管病杂志》2015年第1期42-45,共4页焦建 王绿娅 王蒨 米宏志 李珺奇 董薇 
北京市卫生局首都医学发展基金(编号20073089);首都医科大学附属北京安贞医院院长科技发展基金(编号2010C01)
目的：利用核素心肌灌注显像（MPI）研究家族性高胆固醇血症（FH）纯合子患者病情进展对心肌血供的影响及临床意义.方法：以经染色体检测确诊并来我院检查的28例FH纯合子患者为研究对象,均行药物负荷/静息MPI,根据心肌血供异常与否,将...
关键词：家族性高胆固醇血症 纯合子 心肌灌注显像 心肌缺血 
经胸超声心动图联合双源CT评价纯合子型家族性高胆固醇血症患者主动脉根部钙化被引量：3
《中国医学影像技术》2012年第1期106-108,共3页张小杉 哈斯 杨娅 李治安 王绿娅 
目的探讨TTE联合双源CT观察纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)患者主动脉根部钙化的价值及钙化斑块对主动脉及冠状动脉血流动力学的影响。方法采用TTE联合双源CT观察20例HoFH患者主动脉根部是否存在钙化、管腔狭窄情况及钙化斑块是否累...
关键词：纯合子 高胆固醇血症 主动脉 超声心动描记术 体层摄影术 X线计算机 
家族性高胆固醇血症纯合子患者冠状动脉及颈动脉血管病变的影像学分析——双源CT和高分辨MRI研究被引量：7
《中国医学影像学杂志》2010年第5期461-465,共5页于薇 张小洁 王瑞 王绿娅 张兆琪 
目的:评价家族性高胆固醇血症纯合子(HoFH)患者临床前期冠状动脉、颈动脉硬化(AS)病变的特征,探讨两大血管病变之间的相关性。材料和方法:9例HoFH患者(女4例,男5例,年龄16.00±3.17岁)分别行颈动脉高分辨MR成像和双源CT冠状动脉血管造...
关键词：高胆固醇血症 磁共振成像 体层摄影术 X线计算机 动脉粥样硬化 
家族性高胆固醇血症纯合子患者颈动脉病变的高分辨MRI成像被引量：5
《心肺血管病杂志》2009年第5期322-325,共4页于薇 王瑞 蔺洁 王绿娅 张兆琪 
目的:应用高分辨磁共振观察家族性高胆固醇血症纯合子患者颈动脉改变,明确动脉粥样硬化病变分布及类型,以便为FH患者临床治疗提供有价值的影像学依据。方法:采用高分辨磁共振对5例经临床诊断FH纯合子患者(男∶女=3∶2,平均年龄17岁,平...
关键词：高胆固醇血症 家族性 磁共振 颈动脉硬化 
三个家族性高胆固醇血症样表型纯合子家系遗传异质性及其系谱分析被引量：2
《实用儿科临床杂志》2006年第22期1554-1556,1600,共4页蔺洁 王绿娅 刘舒 吴邦骏 姚凤霞 勇强 潘晓冬 杜兰平 秦彦文 姜志胜 
国家自然科学基金项目资助(30470722);北京市自然科学基金项目资助(7042021;7052010);北京市科技新星计划项目(2004B27)联合资助
目的对3个纯合子型家族性高胆固醇血症(FH)样表型家系进行基因检测及系谱分析,初步探讨FH异质性的分子基础。方法对3个先证者及家系成员进行血脂测定、心电图、心脏及大血管彩色多普勒超声检查,采用聚合酶链反应(PCR)-变性高效液相色谱(...
关键词：高胆固醇血症 家族性 遗传异质性 系谱分析 基因突变 
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