纯合子

作品数：376被引量：630H指数：9
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相关机构：首都医科大学附属北京安贞医院中国科学院中国农业大学湖南师范大学更多>>
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纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)被引量：2
《中华检验医学杂志》2024年第10期1126-1138,共13页中华医学会检验医学分会 中国生物化学与分子生物学会脂质与脂蛋白分会 中国初级卫生保健基金会心血管健康专业委员会 家族性高胆固醇血症诊疗协作组 陈彦 吴健 王传新 李建平 江龙 陆瑶 王绿娅 
国家重点研发计划(2021YFC2500600,2021YFC2500602,2022YFE0209900)。
纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是严重危及生命的罕见遗传代谢性疾病,以血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高、皮肤和/或肌腱黄色瘤和早发动脉粥样硬化性心血管疾病快速进展为主要特征,而早期筛查及治疗可很大程度改善患者预后。近年来...
关键词：家族性高胆固醇血症 纯合子 筛查 早期诊断 专家共识 
安贞医院纯合子家族性高胆固醇血症管理的17年经验
《中国分子心脏病学杂志》2018年第6期2652-2654,共3页王绿娅 杨娅 王倩 于薇 袁慧 杨士伟 周玉杰 
国家自然科学基金资助项目(81471098、81670811、 81670314,81873896)
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病[1]。其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-c)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现...
关键词：家族性高胆固醇血症 纯合子型 动脉粥样硬化性心血管病 管理 经验 
纯合子家族性高胆固醇血症核素心肌灌注显像的特点被引量：2
《中华核医学与分子影像杂志》2018年第6期381-384,共4页焦建 王绿娅 米宏志 牟甜甜 李珺奇 张晓丽 
目的探讨家族性高胆固醇血症纯合子（HoFH）患者核素心肌灌注显像（MPI）特点及其影响因素。方法回顾性研究2010年6月至2016年11月间经临床和染色体检测确诊为HoFH的42例患者[男21例，女21例；平均年龄（14.8±8.4）岁]，均行两日法的AT...
关键词：高脂蛋白血症Ⅱ型 纯合子 心肌灌注显像 体层摄影术 发射型计算机 单光子 99M锝甲氧基异丁基异腈 
多学科合作更好管理纯合型家族性高胆固醇血症——安贞医院经验被引量：5
《中国介入心脏病学杂志》2017年第11期658-660,共3页王伟 杨娅 王蒨 于薇 袁慧 杨士伟 周玉杰 王绿娅 
国家自然科学基金资助项目(81471098;81670811;81670314)
家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传病，其主要临床特征包括：低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol，LDL-C）水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现黄色瘤、早发冠心...
关键词：多学科 纯合子 家族性高胆固醇血症 安贞医院 
“中国家族性高胆固醇血症门诊筛查项目”签约和启动仪式在沪顺利召开被引量：2
《中国介入心脏病学杂志》2016年第6期342-342,共1页
2016年5月28日,由中国心血管健康联盟提供学术指导,心血管健康（苏州工业园区）研究院发起,安进生物医药研发（上海）有限公司支持的“中国家族性高胆固醇血症门诊筛查项目”签约和启动仪式在上海世博中心成功举办。
关键词：心血管健康 学术指导 苏州工业园 世博中心 纯合子 黄色瘤 高发疾病 生物医药研发 诊断标准 流行病学数据 
纯合子家族性高胆固醇血症合并心室颤动一例被引量：1
《中华心血管病杂志》2014年第6期526-527,共2页卢鑫 胡桃红 高国杰 马会利 杨军珂 白玉蓉 
患者女性,30岁,因活动后气短4个月,加重1d,心肺复苏后4h入院.患者4个月前劳累后出现活动后气短,并逐渐出现活动耐量下降,活动后伴明显心悸、胸闷,偶有胸痛,休息后好转.1d前患者夜间频繁咳嗽,咳粉红色泡沫样痰,不能平卧,急诊送至我院途...
关键词：家族性高胆固醇血症 心室颤动 纯合子 胸外心脏按压 呼吸机辅助呼吸 同步直流电除颤 夜间频繁咳嗽 室性心动过速 
美国FDA批准Juxtapid治疗纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)
《广东药学院学报》2012年第6期622-622,共1页夏训明 
美国FDA于2012年12月21日批准Juxtapid（lomitapide）用于纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）患者降低体内低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、总胆固醇、载脂蛋白B、非高密度脂蛋白胆固醇（non-HDL-C）等多种＂坏胆醇＂的水平。Juxtapid需配...
关键词：家族性高胆固醇血症 美国FDA 纯合子 FDA批准 非高密度脂蛋白胆固醇 低密度脂蛋白胆固醇 治疗 载脂蛋白B 
经胸超声心动图联合双源CT评价纯合子型家族性高胆固醇血症患者主动脉根部钙化被引量：3
《中国医学影像技术》2012年第1期106-108,共3页张小杉 哈斯 杨娅 李治安 王绿娅 
目的探讨TTE联合双源CT观察纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)患者主动脉根部钙化的价值及钙化斑块对主动脉及冠状动脉血流动力学的影响。方法采用TTE联合双源CT观察20例HoFH患者主动脉根部是否存在钙化、管腔狭窄情况及钙化斑块是否累...
关键词：纯合子 高胆固醇血症 主动脉 超声心动描记术 体层摄影术 X线计算机 
家族性高胆固醇血症纯合子患者冠状动脉及颈动脉血管病变的影像学分析——双源CT和高分辨MRI研究被引量：7
《中国医学影像学杂志》2010年第5期461-465,共5页于薇 张小洁 王瑞 王绿娅 张兆琪 
目的:评价家族性高胆固醇血症纯合子(HoFH)患者临床前期冠状动脉、颈动脉硬化(AS)病变的特征,探讨两大血管病变之间的相关性。材料和方法:9例HoFH患者(女4例,男5例,年龄16.00±3.17岁)分别行颈动脉高分辨MR成像和双源CT冠状动脉血管造...
关键词：高胆固醇血症 磁共振成像 体层摄影术 X线计算机 动脉粥样硬化 
何谓纯合子家族性高胆固醇血症
《家庭用药》2009年第3期60-60,共1页范先生 徐济民 
我患有高血压和高脂蛋白（α）血症，目前用药物控制良好，但只要一停药血脂就会升高。最近我看到有报刊提及纯舍子家族性高胆固醇血症就会发生高脂蛋白（α）血症，并难以控制，故我想问下，究竟什么是纯合子家族性高胆固醇血症？
关键词：家族性高胆固醇血症 纯合子 脂蛋白(Α) 药物控制 高血压 
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