云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 纯合子缺失

纯合子缺失: 作品数：20被引量：37H指数：4; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：陈文明朱嘉芷刘敬忠谭淑珍肖白更多>>; 相关机构：首都医科大学附属北京朝阳医院福建医科大学河北医科大学解放军第八五医院更多>>; 相关期刊：《首都医科大学学报》《中国实验血液学杂志》《高原医学杂志》《中国中西医结合儿科学》更多>>; 相关基金：河北省科学技术研究与发展计划项目更多>>

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桥粒蛋白斑菲素蛋白1的1个新的纯合突变(888delC)导致的外胚层发育不良-皮肤脆性综合征: 《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第9期56-56,共1页Ersoy-Evans S. Erkin G. Fassihi H. 周少娜; We report an unusual case of an inherited disorder of the desmosomal protein plakophilin 1, resulting in ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome. The affected 6-year-old boy had red skin at birth and subsequently...; 关键词：外胚层发育不良脆性综合征皮肤发红纯合子缺失突变分析蛋白斑桥粒遗传性皮肤病

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