纯合子缺失

作品数：20被引量：37H指数：4
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相关机构：首都医科大学附属北京朝阳医院福建医科大学河北医科大学解放军第八五医院更多>>
相关期刊：《首都医科大学学报》《中国实验血液学杂志》《高原医学杂志》《中国中西医结合儿科学》更多>>
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影响荷斯坦牛繁殖力及犊牛健康的遗传缺陷基因研究进展被引量：8
《中国畜牧杂志》2020年第8期1-8,共8页张毅 孙东晓 肖炜 张胜利 
北京市奶牛产业创新团队项目(BAIC06);现代农业(奶牛)产业技术体系建设专项资金(CARS-37)。
荷斯坦牛经高强度选育,其产奶性能不断提升,但近交导致遗传缺陷问题凸显。近年来,基因组SNP芯片广泛应用于奶牛基因组选择育种,随着大规模的基因组标记数据积累,新的遗传缺陷基因定位策略被提出,利用全基因组测序技术在荷斯坦牛中鉴定...
关键词：胚胎致死突变 隐性遗传缺陷 荷斯坦牛 近交 纯合子缺失 
CD_(41～42)纯合子伴-α^(3.7)纯合子缺失患儿及其父母的地中海贫血检测结果分析被引量：1
《海南医学》2014年第23期3481-3483,共3页吴智明 朱中元 陈运春 郑春娇 曹晓强 
目的进一步了解地中海贫血基本知识,遗传规律及其对社会、家庭的危害。方法对一位CD41~42纯合子伴-α3.7纯合子缺失患儿及其父母亲地中海贫血的实验室相关检测进行分析。结果患儿基因型:α-地中海贫血-α3.7纯合子缺失伴β-地中海贫血CD...
关键词：地中海贫血 病例分析 基因型 
INK4系列抑癌基因纯合子缺失、甲基化与白血病预后的实验研究被引量：2
《白血病．淋巴瘤》2010年第4期230-233,共4页郑瑞玑 马旭东 
目的研究INK4系列抑癌基因纯合子缺失、甲基化与白血病预后的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）研究p16基因家族在白血病中纯合子缺失，应用甲基化敏感限制内切酶HpaII结合PCR技术研究自血病患者p16、p15、p18、p19基因甲基化状况，用...
关键词：白血病 基因 基因沉默 甲基化 治疗结果 
青海汉族人群ACE基因多态性频率的研究被引量：1
《高原医学杂志》2009年第S1期30-30,共1页刘世明 余满堂 吴天一 
关键词：基因多态性 汉族人群 基因型频率 血管紧张素转换酶 地区差异 内含子 频率分布 等位基因频率 青海 纯合子缺失 
胰腺癌细胞株基因组纯合子缺失的检测
《中华胰腺病杂志》2008年第2期105-107,共3页林连捷 刘香 郑长青 金玉 林艳 孙思予 小俣 政男 
目的通过基因芯片筛查，以期发现胰腺癌新的纯合子缺失基因。方法应用Affymetrix公司的GeneChip^R Human Mapping 100K Mapping microarray芯片，检测AsPC-1、BxPC-S等共21株人类胰腺癌细胞株的纯合子缺失区域，筛选这些区域中可能与胰...
关键词：胰腺肿瘤 基因 纯合子 多态性 单核苷酸 
桥粒蛋白斑菲素蛋白1的1个新的纯合突变(888delC)导致的外胚层发育不良-皮肤脆性综合征
《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》2006年第9期56-56,共1页Ersoy-Evans S. Erkin G. Fassihi H. 周少娜 
We report an unusual case of an inherited disorder of the desmosomal protein plakophilin 1, resulting in ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome. The affected 6-year-old boy had red skin at birth and subsequently...
关键词：外胚层发育不良 脆性综合征 皮肤发红 纯合子缺失 突变分析 蛋白斑 桥粒 遗传性皮肤病 
口腔颊癌p16INK4/CDKN2基因的纯合子缺失与点突变被引量：4
《华西口腔医学杂志》2006年第4期362-365,共4页董玉英 王洁 董福生 王旭 张英怀 郭立华 
河北省科学技术研究与发展指导计划课题资助项目(052761998)
目的探讨p16基因纯合子缺失和点突变与颊癌发生、发展的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)、DNA单链构象多态性(SSCP)分析和DNA测序技术研究30例颊癌及10例颊黏膜白斑p16基因纯合子缺失和点突变的情况,并应用免疫组化检测基因改变组织中...
关键词：颊黏膜 鳞状细胞癌 P16基因 纯合子缺失 点突变 
INK4系列抑癌基因在白血病中纯合子缺失的实验研究
《白血病．淋巴瘤》2004年第5期280-282,共3页郑瑞玑 沈松菲 沈建箴 马旭东 
目的:探讨p16基因家族失活与白血病发生、发展及预后的关系。方法:PCR检测p16、p15、p18、p19 基因在白血病中纯合子缺失。结果:p16、p15 基因外显子1在AL组纯合子缺失率分别为22.37 %、17.05 %,在ALL组为45.95 %、32.43 %,在ANLL组均为...
关键词：白血病 基因 p16 P15 P18 P19 纯合子缺失 
肿瘤
《中国中西医结合儿科学》2001年第1期55-59,共5页
关键词：小儿急性白血病 中国小儿血液 急性淋巴细胞白血病 P16基因 长春新碱 P16蛋白表达 纯合子缺失 临床分析 母细胞瘤 小儿白血病 
多发性骨髓瘤患者的p16及p15基因纯合子缺失及甲基化研究被引量：1
《中华血液学杂志》2000年第11期604-605,共2页李利红 戴红 陈世伦 朱嘉芷 陈文明 刘敬忠 肖白 谭淑珍 
关键词：多发性骨髓瘤 P16基因 P15基因 纯合子缺失 
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