纯红细胞再生障碍

作品数：573被引量：727H指数：11
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RPL35A新突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2024年第5期376-378,共3页崔凯 胡绍燕 李捷 张森林 夏子豪 范俊杰 
病例资料.患儿,女,5岁3个月,出生后2个月因“面色苍白”于我院就诊,血常规:红细胞1.87×10^(12)/L,血红蛋白62g/L,白细胞4.26×10^(9)/L,中性粒细胞绝对值1.11×10^(9)/L,血小板491×10^(9)/L。之后多次查血常规均提示贫血,中性粒细胞...
关键词：有核细胞增生 面色苍白 骨髓涂片 红细胞体积 溶血性贫血 促红细胞生成素 网织红细胞 正常参考值 
RPL35A基因突变相关先天性纯红细胞再生障碍性贫血诊治研究被引量：1
《世界临床药物》2024年第7期763-768,共6页秦雪艳 谢晓恬 
目的 探讨儿童核糖体蛋白L35A(ribosomal protein L35A,RPL35A)基因突变所致先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)(RPL35A-DBA)的临床表现及基因型特征。方法 收集近15年国内外既往资料基本完整的儿童RPL35A-DBA...
关键词：核糖体蛋白L35A基因突变 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 先天性骨髓衰竭性疾病 早期诊治 药物治疗 
奥布替尼成功治疗异基因造血干细胞移植后纯红细胞再生障碍性贫血1例被引量：1
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2023年第4期256-258,共3页王亚宁 徐惠芳 陈璐璐 黄宗宣 张颢 陶艳玲 
山东省自然科学基金(ZR2021MH320)。
1病例资料患儿,男,11岁,于2021年7月以发热急性起病,体温最高39℃,诊断为上呼吸道感染,查血常规:中性粒细胞绝对计数(ANC)0.07×10^(9)/L,CRP 25.75mg/L,予输注头孢曲松抗感染治疗,2d后体温正常,5d后停用抗生素。停抗生素3d后再次发热,...
关键词：头孢哌酮舒巴坦钠 静脉输注 纯红细胞再生障碍性贫血 病例资料 上呼吸道感染 头孢曲松 异基因造血干细胞移植 抗感染治疗 
新发TNFAIP3基因外显子部分缺失致A20单倍剂量不足1例
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2023年第3期196-198,共3页钟志娟 王灵 冯小伟 谢跃琦 梁弘 黄小敏 
海南省卫生健康行业科研项目(22A200225)。
1病例资料患儿,女,2岁6个月,因“面色苍白1年余,间断发热、呕吐、纳差、腹泻3月”入院。患儿1岁1个月时曾因面色苍白1月入院,诊断:1、极重度贫血;2、纯红细胞再生障碍性贫血?3、自身免疫性溶血性贫血?4、安卡相关性血管炎?经输洗涤红细...
关键词：面色苍白 自身免疫性溶血性贫血 极重度贫血 补液治疗 纯红细胞再生障碍性贫血 炎症指标 洗涤红细胞 安卡 
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
《中国实用乡村医生杂志》2023年第4期8-10,共3页
文章介绍了先天性纯红细胞再生障碍性贫血的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗。
关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血 概述 病因 流行病学 临床表现 辅助检查 诊断 治疗 
儿童系统性红斑狼疮并纯红细胞再生障碍性贫血1例报告并文献复习被引量：1
《江西医药》2022年第12期2268-2270,2281,共4页陶珊珊 李群 彭晓杰 
系统性红斑狼疮(SLE)并纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)在临床上较为少见,我们报告1例SLE合并PRCA的儿童病例,经治疗后患儿狼疮活动得到控制、贫血得以纠正,并在随访的6年内未再复发。本文对其临床表现、实验室检查、诊治过程以及随访结...
关键词：系统性红斑狼疮 纯红细胞再生障碍性贫血 儿童 
先天性纯红细胞再生障碍性贫血患儿肥胖发生情况及影响因素分析
《中国当代儿科杂志》2022年第10期1143-1148,共6页易美慧 万扬 程思琪 巩晓文 尹梓溪 李俊 高洋洋 吴超 宗苏玉 常丽贤 陈玉梅 郑荣秀 竺晓凡 
国家自然科学基金项目(81800107)。
目的探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患儿的体重指数分布情况,并分析DBA患儿肥胖发生的相关因素。方法选取2003年1月至2020年12月于中国医学科学院北京协和医学院血液病医院儿童血液病诊疗中心就诊的DB...
关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血 体重指数 肥胖 核糖体蛋白基因 儿童 
RPL5基因突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例并文献复习
《中华实用儿科临床杂志》2021年第21期1654-1656,共3页李兵家 张红红 王宏胜 钱茂祥 翟晓文 
唐仲英基金会项目。
目的探讨儿童RPL5基因突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特征,以期提高临床医师对该病的认识。方法对复旦大学附属儿科医院收治的1例RPL5基因突变致DBA患儿的临床资料和测序结果进行分析,并检索国内外文献,总结该病的临床...
关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血 RPL5基因 基因突变 临床特征 
25例儿童先天性纯红细胞再生障碍性贫血的临床分析被引量：1
《国际输血及血液学杂志》2020年第3期251-256,共6页周歌 魏林林 苏淑芳 李白 刘玉峰 
河南省高等学校重点科研项目(18A320074)。
目的分析先天性纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA),即Diamond-Blackfan贫血(DBA)患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果、疗效及生长发育评估结果,为其诊断与治疗提供更多的临床思路。方法选择2011年4月至2019年2月于郑州大学第一附属...
关键词：贫血 再生不良 先天性 贫血 Diamond-Blackfan 突变 糖皮质激素类 儿童发育 
先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例并文献复习
《临床合理用药杂志》2019年第11期174-176,共3页鞠军亮 尹旭燕 
患者,女,4岁,主因:他院诊断“纯红细胞再生障碍性贫血”2年半,咳嗽7d。患儿出生时有缺氧,查血红蛋白低(具体不详),查血常规:HB40g/L,骨髓穿刺(髂前):有核细胞增生明显活跃,红系明显减低占5%,多为晚幼红细胞,粒系、巨核系统正常。行超声...
关键词：纯红细胞再生障碍性贫血 血液病 诊断 
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