大田原综合征

作品数：46被引量：65H指数：5
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相关作者：张月华杨志仙廖建湘陈黎朱登纳更多>>
相关机构：深圳市儿童医院北京大学第一医院重庆医科大学浙江大学医学院附属第二医院更多>>
相关期刊：《中华儿科杂志》《江苏医药》《世界今日医学杂志》《癫痫与神经电生理学杂志》更多>>
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一个家系中共存大田原综合征和不典型儿童良性部分性癫痫的遗传学分析被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2016年第12期907-909,共3页钱萍 杨志仙 薛姣 李慧 杨小玲 张月华 
北京大学-清华大学生命科学联合中心临床培育平台项目Peking-Tsinghua Center for Life Sciences
【摘要】目的探讨患大田原综合征（0s）和不典型儿童良性部分性癫痫（ABPE）2种不同癫痫性脑病的同胞兄弟的遗传学机制。方法收集2013年9月于北京大学第一医院儿科门诊就诊的同胞兄弟的临床资料，采用Sanger测序法分别检测突触融合蛋白...
关键词：癫痫性脑病 大田原综合征 同胞兄弟 突触融合蛋白1基因 N-甲基D-天冬氨酸离子型谷氨 酸受体基因 
不明原因早发性癫痫脑病62例临床特点及相关基因突变分析被引量：9
《中华实用儿科临床杂志》2016年第5期371-375,共5页胡春辉 王龙飞 王华 
目的探讨不明原因早发性癫痫脑病（EOEE）患儿的临床表型特点，进行癫痫基因二代测序，寻找致病性突变。方法收集2013年6月至2015年6月62例不明原因EOEE患儿详细的临床资料，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因靶向二代测序技术进行...
关键词：早发性癫痫脑病 DRAVET综合征 婴儿痉挛症 大田原综合征 基因 突变 
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