遗传代谢性疾病

作品数:225被引量:649H指数:13
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相关机构:华中科技大学浙江大学医学院附属儿童医院首都医科大学附属北京儿童医院中华医学会更多>>
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力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(12)答案
《中国实用儿科杂志》2023年第12期923-923,共1页
入院诊断:1.抽搐原因待查:遗传代谢性疾病(?);2.婴儿胆汁淤积性肝病遗传病全外显子组测序结果:NSD1基因无义变异,父母未检测到该基因变异,可能相关的疾病Sotos综合征。染色体:46,XY。
关键词:继续医学教育 原因待查 全外显子组测序 遗传代谢性疾病 基因变异 力欣奇 病例系列 遗传病 
力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(1)答案
《中国实用儿科杂志》2014年第2期119-119,共1页
(病例见本刊2014年第1期彩页) 鉴别诊断:新生儿缺血缺氧性脑病(HIE)、低血糖脑损伤、电解质紊乱、颅内出血、颅内感染、遗传代谢性疾病及脑发育异常。
关键词:病例系列 继续医学教育 新生儿缺血缺氧性脑病 力欣奇 遗传代谢性疾病 电解质紊乱 脑发育异常 鉴别诊断 
75例肝病患儿干血滤纸片串联质谱结果分析被引量:2
《中国实用儿科杂志》2012年第7期509-512,共4页李启亮 宋文琪 徐樨巍 
吴阶平肝病实验诊断研究基金(LDWMF-SY-2011B007)
目的探讨液质联用串联质谱技术在筛查以黄疸为主要表现的肝病患儿中的临床意义。方法选取2010年4月至2011年4月首都医科大学附属北京儿童医院肝病门诊就诊和消化内科住院且临床表现为黄疸、肝大、肝酶增高的儿童75例。收集其干血滤纸片...
关键词:液质联用串联质谱技术 遗传代谢性疾病 肝病 儿童 
预防接种与遗传代谢性疾病被引量:12
《中国实用儿科杂志》2010年第3期173-175,共3页吴薇 罗小平 
预防接种泛指用人工制备的疫苗类制剂(抗原)或免疫血清类制剂(抗体)通过适宜的途径接种到机体,使个体和群体产生对某种传染病的自动免疫或被动免疫,其目的是预防和根除疾病。儿童的计划免疫是针对某些传染病采取按免疫程序有计划...
关键词:预防接种 疫苗 遗传代谢性疾病 
以肝脾肿大为主要表现的遗传代谢性疾病被引量:4
《中国实用儿科杂志》2004年第6期330-332,共3页徐三清 罗小平 
关键词:肝脾肿大 遗传代谢性疾病 诊断 临床特点 糖代谢障碍 半乳糖血症 
第23届国际儿科大会有关遗传代谢内分泌系统疾病交流内容简介
《中国实用儿科杂志》2002年第2期118-119,共2页罗小平 王慕逖 
关键词:遗传代谢性疾病 内分泌疾病 病理 诊断 治疗 
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