遗传性出血性

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遗传性出血性毛细血管扩张症伴肺动静脉畸形的诊治进展
《医学综述》2025年第8期949-954,共6页张金秋 程梓荷 宁林 王胜昱 
西安医学院科技创新团队项目(2021TD13);陕西省高等学校重点实验室(陕教函〔2024〕21号);陕西省高校青年创新团队(陕教函〔2023〕997号)。
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)又称郎-奥-韦综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病。HHT的临床表现缺乏特异性,包括反复自发性鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张及脑、肺、肝等动静脉畸形等,其中肺动静脉畸形(PAVM)是HHT的首发表现。随着...
关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症 肺动静脉畸形 介入治疗 
遗传性出血性毛细血管扩张症合并肝脏局灶性结节增生1例
《中华肝胆外科杂志》2025年第3期229-230,共2页翟建新 张源桃 王慜杰 蒙轩 
国家自然科学基金(8227102740、8247101849);北京市自然科学基金(4222058);深圳市重大科技项目(KJZD20230923114615031)。
患者女性,39岁,因"间断鼻衄3年余,体检发现肝占位入院治疗"。CT、MRI提示肝脏占位。胃肠镜提示黏膜多灶性毛细血管扩张,基因检测结果提示12号染色体的激活素A受体样Ⅰ(ACVRL1)基因存在杂合变异NM_000020.2:c.1120C>T(p.R374W),依据库拉...
关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症 
遗传性出血性毛细血管扩张症的临床及影像研究进展
《中华全科医学》2025年第2期300-304,322,共6页何靖怡 夏娟 马小静 
武汉市科技局应用基础前沿专项(2019020701011422);武汉市科技局知识创新专项(2023020201010204)。
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种罕见的常染色体显性遗传血管疾病,其特征是皮肤、黏膜毛细血管扩张导致不同严重程度的出血综合征和肺、肝和神经系统中存在的动静脉畸形(AVMs),最常见的临床表现为反复的鼻出血,AVMs可并发多种严...
关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症 动静脉畸形 消化道出血 多普勒超声 磁共振成像 
遗传性出血性毛细血管扩张症致咯血1例并文献复习
《中南大学学报(医学版)》2025年第1期149-154,共6页高丽 彭雅婷 欧阳若芸 
国家自然科学基金(81970086)。
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学...
关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症 常染色体显性遗传疾病 咯血 ACVRL1基因突变 抗血管生成疗法 
遗传性出血性毛细血管扩张症30例临床特征研究
《中国全科医学》2024年第36期4609-4614,共6页王士洪 李菁 
中央高水平医院临床研究基金(2022-PUMCH-A-006,2022-PUMCH-C-068)。
背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分...
关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症 临床特征 血管畸形 并发症 治疗 
遗传性出血性毛细血管扩张症相关动脉性肺动脉高压患者生存状况及影响因素分析
《中华医学杂志》2024年第42期3910-3915,共6页俞洪锐 钱钰玲 夏婉莹 熊长明 韩慧君 姚桦 顾晴 何建国 
国家科技支撑计划(2006BAI01A07、2011BAI11B15);国家重点研发计划(2016YFC1304400)。
目的分析遗传性出血性毛细血管扩张症相关动脉性肺动脉高压(HHT‑PAH)患者的生存状况及影响因素。方法前瞻性纳入了2009年8月至2019年12月在中国医学科学院阜外医院和广东省人民医院诊断的HHT‑PAH患者,每6个月±2周对患者进行随访。采用...
关键词：预后 遗传性出血性毛细血管扩张症 动脉性肺动脉高压 生存分析 随访研究 
遗传性出血性毛细血管扩张症合并胆道出血1例
《中华全科医师杂志》2024年第11期1235-1238,共4页李欣玲 杜国平 胡亦懿 
遗传性出血性毛细血管扩张症合并胆道出血临床罕见。报道1例遗传性出血性毛细血管扩张症合并胆道出血患者的诊治过程, 并结合全科诊断腹痛的思维对病例进行讨论。
关键词：毛细血管扩张 遗传性出血性 胆道出血 胰胆管造影术 化学栓塞 治疗性 
遗传性出血性毛细血管扩张症1例并文献复习
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》2024年第5期103-106,共4页宁宁 姚俊 刘磊峰 许梅 邱海涛 江枫 
目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的临床特点及诊疗方法,以便对其进行早期诊断,为临床工作提供帮助。方法回顾性分析1例因“反复鼻出血6年”在广东医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科就诊患者的临床资料及家系患病情况。应用全...
关键词：鼻出血 遗传性出血性毛细血管扩张症 ENG基因 家族史 
合并遗传性出血性疾病患者行辅助生殖技术助孕2例报道并文献复习
《生殖医学杂志》2024年第10期1368-1371,共4页李快乐 刘芸 
福建省科技文化拥军项目(2016YJZ001)。
合并遗传性出血性疾病的患者存在凝血功能障碍,是各类侵入性手术操作的相对禁忌证。本文报道两例需行辅助生殖技术助孕的血友病患者,1例经积极干预顺利度过取卵手术期,1例经综合评估后转诊外院助孕治疗。对于这类患者建议行遗传咨询评...
关键词：血管性血友病 血友病 胚胎植入前遗传学检测 取卵术 盆腔出血 
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症2例及文献复习
《南京医科大学学报（自然科学版）》2024年第9期1318-1322,共5页杨颖 张姮 方拥军 
江苏省自然科学基金(BK20220197,BK20211009);南京医科大学科技发展基金一般项目(NMUB20210063)。
遗传性凝血因子缺乏症(congenital factordeficiency,FCD)是一种极罕见的凝血障碍性疾病,其发病机制主要与凝血因子(factor,F)的A亚基基因(F13A1)和B亚基基因(F13B)突变有关,为常染色体隐性遗传性疾病^([1-2])。该疾病占罕见遗传性出血...
关键词：凝血因子ⅩⅢ缺乏 遗传性出血性疾病 软组织血肿 诊断 治疗 
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