遗传性铜代谢障碍

作品数:15被引量:19H指数:3
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脑型肝豆状核变性22例临床特征回顾性分析被引量:6
《实用医技杂志》2018年第7期755-757,共3页邓展进 宋珏娴 
国家自然科学基金(81401090)
肝豆状核变性(HLD)又称为威尔逊病(WD),是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。临床特征为神经、精神症状、肝硬化及角膜色素环(K-F环),其表现复杂多样,容易误诊。
关键词:脑型肝豆状核变性 临床特征 遗传性铜代谢障碍 脑部变性疾病 角膜色素环 精神症状 K-F环 肝硬化 
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