遗传性心肌病

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相关作者：汪道文宋邦荣来永强李睿李春平更多>>
相关机构：华中科技大学重庆医科大学上海交通大学医学院附属第九人民医院中国医学科学院更多>>
相关期刊：《中华心血管病杂志》《中华心律失常学杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国心脏起搏与心电生理杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金博士科研启动基金云南省应用基础研究基金湛江市科技攻关计划项目更多>>
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心肌致密化不全研究进展
《中西医结合心脑血管病杂志》2024年第1期114-118,共5页范琴琴 周荣 
从心肌致密化不全的流行病学、病因及发病机制、临床表现、诊疗及预后等方面进行综述,为临床诊疗提供依据。心肌致密化不全是一种罕见的与遗传相关的心肌发育不全性疾病,常见的临床表现有心力衰竭、心律失常、血栓栓塞等。目前临床中主...
关键词：心肌致密化不全 遗传性心肌病 综述 
诱导多能干细胞在遗传性心肌病细胞模型中的研究进展
《中华细胞与干细胞杂志（电子版）》2023年第5期315-320,共6页谢冰冰 谢曼婷 向秋玲 
国家自然科学基金面上项目(82272164);广东省自然科学基金(2021A1515011648)。
遗传性心肌病是一类由于基因突变而引起的心肌结构和功能异常的疾病,可导致心力衰竭、心律失常甚至猝死。诱导多能干细胞的发现推动了人类多种疾病的体外研究,诱导获得的心肌细胞(CMs)为遗传性心肌病的机制研究及药物开发提供了重要的...
关键词：遗传性 心肌病 诱导多能干细胞 细胞模型 
心脏性猝死的分子遗传学研究进展
《实用心电学杂志》2023年第4期289-294,共6页赵慧左 王跃兵 
国家自然科学基金资助项目(81960573)。
不明原因猝死的原因复杂,目前发生率仍较高,找到病因是预防和治疗的关键一步。随着分子生物学技术的发展,国内外多项研究证实,致病基因突变导致的心脏性猝死与不明原因猝死有高度相关性。云南不明原因猝死病例呈明显的聚集性特征,提示...
关键词：猝死 遗传性心律失常 遗传性心肌病 心脏性猝死 
肥厚型心肌病猝死危险因素的影像学评估进展
《中华医学超声杂志（电子版）》2023年第8期866-870,共5页李莹 欧绪梅 梁常婷 拓胜军 王静 姚璐 刘丽文 
肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)是临床常见的遗传性心肌病,患病率为1/500~1/200,其临床表现具有高度异质性,部分患者首发症状即为猝死^([1-3])。心脏性猝死(sudden cardiacdeath,SCD)是HCM最严重的并发症,发生率约为1%,...
关键词：肥厚型心肌病 心脏性猝死 影像学评估 DEATH 危险因素 遗传性心肌病 高度异质性 
遗传性心脏病死后基因检测技术的研究进展及法医学应用被引量：1
《法医学杂志》2022年第3期374-384,395,共12页董怡铭 杨琛腾 张国忠 丛斌 
河北省重点研发计划民生科技专项资助项目(20377742D);河北省高等学校科学技术研究资助项目(ZD2021073)。
在青壮年人群中,遗传性心脏病导致的死亡在心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)中占重要比例。遗传性心脏病可分为遗传性结构性心脏病和离子通道病。遗传性结构性心脏病主要为遗传性心肌病,可导致心律失常、心力衰竭和SCD。离子通道...
关键词：法医病理学 心脏性猝死 遗传性心肌病 离子通道病 死后基因检测 综述 
心脏磁共振成像对肥厚型心肌病不良事件危险分层的研究被引量：1
《临床放射学杂志》2022年第6期1173-1177,共5页孟祥阁 刘鹏飞 
肥厚型心肌病(HCM)是一种常染色体显性遗传的遗传性心肌病,大约每500人中就有1人发病。[1]近50%的患者没有症状,但其余的患者有可能经历严重的不良事件,包括室性心律失常(VA)、充血性心力衰竭(CHF)和心源性猝死(SCD)[2]。识别和确定高...
关键词：肥厚型心肌病 心源性猝死 常染色体显性遗传 心脏磁共振成像 危险分层 高危患者 临床干预 遗传性心肌病 
超声造影在肥厚型心肌病中的应用被引量：3
《中华医学超声杂志（电子版）》2020年第5期486-490,共5页谢明星 张丽 黎梦 谢雨霁 
国家自然科学基金项目(81727805,81530056)。
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)为较常见遗传性心肌病,呈常染色体显性遗传。成人HCM发病率为0.02%~0.23%,儿童确切发病率未知,基于人口普查报告显示,年发病率约为0.03~0.05/10000。临床报道HCM是青少年和运动员猝死主...
关键词：肥厚型心肌病 常染色体显性遗传 超声造影 临床报道 遗传性心肌病 猝死 人口普查 发病率 
遗传性心肌病的临床实践指南被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2020年第3期300-307,共8页无 孙君慧 韩帅 胡金柱 蒋晨阳 王擎 郑良荣 周洲 祁鸣 
心肌病是一组异质性心肌疾病,可由各种原因(常为遗传因素)引起,能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左...
关键词：心肌病 肥厚型心肌病 致心律失常右室心肌病 线粒体心肌病 扩张型心肌病 限制型心肌病 实践指南 
肥厚型心肌病致房颤伴全身多部位血栓1例
《中华老年多器官疾病杂志》2019年第8期620-621,共2页张平 杨蓉 
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)以心肌肥厚为特征的一种疾病,其发病机理现代医学尚无法解释。HCM作为遗传性心肌病之一,通常为常染色体显性遗传。在HCM患者中,房颤年发病率为3.08%,而房颤合并血栓栓塞的发病率为3.75%[1...
关键词：肥厚型心肌病 血栓栓塞 房颤 全身 常染色体显性遗传 发病机理 遗传性心肌病 临床医师 
心脏磁共振在肥厚型心肌病诊断及预后评价的应用进展被引量：11
《实用放射学杂志》2019年第8期1343-1346,共4页刘霞 刘智(综述) 李睿 李春平(审校) 
国家自然科学基金项目(81801674);川北医学院博士科研启动基金项目(CBY-QD03)。
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以左室肥厚为主为解剖特点的遗传性心肌病,是导致青少年和运动员发生心源性猝死(suddencardiac death, SCD)最常见的病因[1-2]。目前认为HCM是肌节蛋白基因突变引起的常染色体显性...
关键词：肥厚型心肌病 预后评价 微血管功能障碍 磁共振 常染色体显性遗传病 诊断 心脏 遗传性心肌病 
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