胰岛素受体基因

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2例A型胰岛素抵抗综合征患者携带胰岛素受体基因c.3449T>C突变
《基础医学与临床》2025年第4期505-510,共6页王慧萍 任卫东 任雁林 史丽 
河北省医学科学研究课题(20241510)。
目的报道2例A型胰岛素抵抗综合征病例,发现新的胰岛素受体基因突变。方法收集其临床资料、实验室检查、影像学检查及胰岛素受体基因(INSR)突变结果,并回顾性分析国内外学者报道的A型胰岛素抵抗综合征病例。结果1例有口干多饮及高雄激素...
关键词：A型胰岛素抵抗综合征 基因突变 
一例Donohue综合征新生儿的基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2020年第2期142-146,共5页刘芳 郭莉 梁茹佳 焦保权 
河北省重点研发计划项目(182777128D)。
目的从分子水平明确1例疑似为Donohue综合征的新生儿的诊断。方法对患儿进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),之后用Sanger测序和实时定量PCR对候选变异进行验证。结果WES检出患儿携带INSR基因的两处杂合变异,即c・3258+4(IV...
关键词：Donohue综合征 胰岛素抵抗 胰岛素受体基因 高通量测序 变异 
胰岛素受体基因多态性与多囊卵巢综合征发病的关系被引量：4
《名医》2019年第3期123-123,共1页薛晴 王志新 彭雪芬 何金凤 
目的:探究胰岛素受体基因第17外显子1058T位点多态性和多囊卵巢综合征发病的相关性。方法:选择2018年1月至2018年6月我院妇科多囊卵巢综合征患者共计93例作为试验组,再选择2018年1月至2018年6月我院妇科健康体检妇女57例作为对照组。对...
关键词：胰岛素受体基因 多囊卵巢综合征 基因多态性 肥胖 高雄激素血症 
多囊卵巢综合征与胰岛素抵抗及胰岛素受体基因多态性的关系被引量：8
《华北理工大学学报（医学版）》2017年第1期80-84,共5页蒋天从 易建平 韩宝生 戚桂杰 
多囊卵巢综合征（polycysticovariansyn—drome，PCOS）是育龄期妇女最常见的内分泌紊乱疾病，有研究表明，绝经前妇女的PCOS患病率达6％～10％。PCOS的特点是慢性不排卵和睾酮的升高，而慢性不排卵、
关键词：多囊卵巢综合征 胰岛素受体 基因多态性胰岛素抵抗 
胰岛素受体基因多态性与多囊卵巢综合征的关系被引量：3
《江苏医药》2016年第15期1696-1698,共3页马单单 刘丽丽 
目的探讨胰岛素受体基因第17外显子1058位点多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)相关性。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术检测89例PCOS患者(试验组)和45例健康妇女(对照组)血胰岛素受体基因第17外显子1058位点多态性,比较...
关键词：胰岛素受体基因 多囊卵巢综合征 基因多态性 
胰岛素受体基因Va1923Met突变致Rabson-Mendenhall综合征1例被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2015年第11期869-870,共2页杨文利 李文京 闫洁 桑艳梅 
基金项目：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划（2011-3-051）
Rabson—Mendenhall综合征（RMS）是一种极为罕见的临床综合征，主要表现为高胰岛素血症及严重胰岛素抵抗，多由于胰岛素受体（insulin receptor，INSR）基因突变导致。其发病率极低，目前国内外均仅见散在报道。
关键词：Rabson-Mendenhall综合征 胰岛素受体基因 基因突变 RECEPTOR 高胰岛素血症 临床综合征 胰岛素抵抗 主要表现 
两例严重胰岛素抵抗综合征的临床及遗传学研究被引量：2
《中国糖尿病杂志》2015年第1期24-27,共4页平凡 王志新 柴晓峰 张茜 肖新华 
国家临床重点专科基金(WBYZ2011-873)
目的研究我院收治的两例严重IR综合征的临床及遗传学特征。方法两例均进行弥散加权显像（DWI）脂肪定量、高分子量脂联素测定及胰岛素受体基因测序。结果两例严重IR的患者共同临床特征为高胰岛素血症、黑棘皮征、糖代谢异常及BMI正常。...
关键词：胰岛素抵抗 脂肪萎缩 Rabson-Mendenhall综合征 胰岛素受体基因 
胰岛素受体基因酪氨酸激酶区单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征的相关性被引量：10
《重庆医学》2014年第16期2002-2005,共4页印存思 潘维君 高超 崔毓桂 
目的探讨胰岛素受体基因酪氨酸激酶区单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段多态性技术(PCR-RFLP)以及PCR产物直接测序法对96例PCOS患者(PCOS组)和48例健康妇女(对照组)的胰岛素受体基因中3个...
关键词：多囊卵巢综合征 胰岛素受体基因 单核苷酸多态性 胰岛素抵抗 
多囊卵巢综合征患者胰岛素受体基因外显子17的多态性研究被引量：11
《现代生物医学进展》2014年第6期1113-1116,共4页姚瑶 范俊 夏宝国 毕淑娜 孙宝治 
目的:探索胰岛素受体基因外显子17的基因多态性与多囊卵巢综合症(PCOS)的关系,为多囊卵巢综合症的治疗寻找新的途径。方法:利用PCR-SSCP技术检测45例多囊卵巢综合症患者(实验组)与40例健康妇女(对照组)全血中胰岛素受体基因外显子17位点...
关键词：多囊卵巢综合症 胰岛素受体基因 外显子17 胰岛素抵抗 基因多态性 
多囊卵巢综合征患者胰岛素受体基因外显子17多态性的研究被引量：2
《生殖医学杂志》2011年第5期387-390,共4页刘惠娜 谭丽 史惠蓉 
目的探讨胰岛素受体(INSR)基因外显子17多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法对中国汉族96例PCOS患者和56例对照者INRS基因外显子17第1,058位点的多态性进行检测,...
关键词：胰岛素受体基因 外显子17 多态性 多囊卵巢综合征 胰岛素抵抗 
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