潘艳霞

作品数：4被引量：10H指数：2
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：白质消融性白质脑病患儿基因突变分析发病机制研究基因突变更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《北京大学学报（医学版）》《中西医结合心脑血管病杂志》《中国循证儿科杂志》更多>>
所获基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金教育部“新世纪优秀人才支持计划”更多>>
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中国早期儿童型白质消融性白质脑病患儿17例自然病程随访及其基因型-表型分析被引量：6
《实用儿科临床杂志》2011年第10期773-777,共5页代丽芳 吴晔 王静敏 杜丽 冷雪荣 潘艳霞 朱赛楠 姜玉武 
国家自然科学基金(30872793);北京市自然科学基金(7082093);教育部新世纪优秀人才支持计划
目的通过观察和分析17例中国早期儿童型白质消融性白质脑病（VWM）患儿的自然病程发展,了解其主要神经系统表型的进展特点,初步进行基因型-表型分析。方法选择2006年9月-2010年10月北京大学第一医院临床诊断的17例VWM中国患儿为研究对象...
关键词：白质消融性白质脑病 早期儿童型 运动 认知 惊厥 自然病程 
白质消融性白质脑病患儿12例临床与遗传学研究被引量：1
《中国循证儿科杂志》2010年第2期94-99,共6页冷雪荣 吴晔 潘艳霞 杜丽 金洪 王静敏 姜玉武 
国家自然科学基金:30772355;国家自然科学基金:30872793;北京市自然科学基金:7082093
目的对临床诊断为白质消融性白质脑病(VWM)的中国患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε(eIF2Bα-ε)的相应编码基因(EIF2B1～5)突变分析,以期提高儿科医生对该病的认识。方法选择临床诊断为VWM的患儿为研究对象,分析其临床特征;进行EIF...
关键词：白质消融性白质脑病 真核细胞翻译启动因子2B EIF2B突变 儿童 
真核细胞翻译启动因子2B与白质消融性白质脑病
《北京大学学报（医学版）》2009年第5期608-610,共3页潘艳霞 吴晔 牛争平 姜玉武 
国家自然科学基金(30772355, 30872793);北京市自然科学基金(7082093)资助~~
Leukoencephalopathy with vanishing white matter(VWM) is one of the most prevalent inherited white matter disorders in childhood,and it′s the only known hereditary human disease due to the direct defects in protein sy...
关键词：白质消融性白质脑病 真核细胞起始因子 磷酰化 激活转录因子4 
重症肌无力危象20例临床分析被引量：4
《中西医结合心脑血管病杂志》2009年第6期749-751,共3页潘艳霞 牛争平 
目的总结重症肌无力危象的临床特点及急救和预防经验。方法回顾性分析1998年—2008年我院神经内科诊治的82例重症肌无力患者20例重症肌无力危象的病例资料。结果死亡1人,病死率1.22%。综合利用气管切开正压辅助呼吸、激素治疗、丙种球...
关键词：重症肌无力 肌无力危象 乙酰胆碱受体 
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