冷雪荣

作品数：5被引量：14H指数：3
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：白质消融性白质脑病患儿突变基因突变基因突变分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《生理科学进展》《中华实用儿科临床杂志》《中国循证儿科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金教育部“新世纪优秀人才支持计划”教育部重点实验室开放基金更多>>
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未折叠蛋白反应通路持续过度激活在白质消融性白质脑病发病中的作用被引量：5
《中华实用儿科临床杂志》2015年第12期895-899,共5页陈娜 代丽芳 张海华 郝洪军 臧丽丽 王静敏 冷雪荣 姜玉武 吴晔 
国家自然科学基金面上项目（81171065,30872793）;“十二五”国家科技支撑计划（2012BA109800）;教育部重点实验室项目（2012-RG/ND-0001）
目的 探讨EIF2B3突变的少突胶质细胞是否存在对内质网应激（ERS）的不耐受,检测未折叠蛋白反应（UPR）通路的变化,为了解白质消融性白质脑病（VWM）的发病机制提供线索.方法 本研究利用转染EIF2B3野生型或突变型c.1037T＞C全长cDNA慢病...
关键词：白质消融性白质脑病 EIF2B3 未折叠蛋白反应 内质网应激 
中国白质消融性白质脑病患儿EIF2B1-5基因型特点被引量：5
《中华实用儿科临床杂志》2014年第1期52-56,共5页张海华 吴晔 陈娜 代丽芳 臧丽丽 冷雪荣 杜丽 王静敏 姜玉武 张锋 吴希如 
基金项目：国家自然科学基金（81171065）
目的对临床确诊为白质消融性白质脑病（VWM）的33例患儿进行遗传学分析，探讨中国VWM患儿基因型特点并为中国VWM患儿提供基因诊断策略。方法以2006年9月至2013年7月临床诊断为VWM的33例患儿为研究对象，对其EIF281—5基因外显子及外显...
关键词：白质消融性白质脑病 基因型 创始者突变 
中国早期儿童型白质消融性白质脑病患儿17例自然病程随访及其基因型-表型分析被引量：6
《实用儿科临床杂志》2011年第10期773-777,共5页代丽芳 吴晔 王静敏 杜丽 冷雪荣 潘艳霞 朱赛楠 姜玉武 
国家自然科学基金(30872793);北京市自然科学基金(7082093);教育部新世纪优秀人才支持计划
目的通过观察和分析17例中国早期儿童型白质消融性白质脑病（VWM）患儿的自然病程发展,了解其主要神经系统表型的进展特点,初步进行基因型-表型分析。方法选择2006年9月-2010年10月北京大学第一医院临床诊断的17例VWM中国患儿为研究对象...
关键词：白质消融性白质脑病 早期儿童型 运动 认知 惊厥 自然病程 
白质消融性白质脑病致病基因EIF2B的突变功能研究被引量：1
《生理科学进展》2010年第2期125-128,共4页冷雪荣 吴晔 姜玉武 
国家自然科学基金(30772355;30872793);北京市自然科学基金(7082093)资助课题
白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)是儿童最常见的遗传性白质脑病之一,是目前人类遗传性疾病中首个被确定由于mRNA翻译启动异常所致疾病,是由编码真核细胞翻译启动因子2B(eukaryotic translatio...
关键词：白质消融性白质脑病 真核翻译起始因子2B 基因突变 
白质消融性白质脑病患儿12例临床与遗传学研究被引量：1
《中国循证儿科杂志》2010年第2期94-99,共6页冷雪荣 吴晔 潘艳霞 杜丽 金洪 王静敏 姜玉武 
国家自然科学基金:30772355;国家自然科学基金:30872793;北京市自然科学基金:7082093
目的对临床诊断为白质消融性白质脑病(VWM)的中国患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε(eIF2Bα-ε)的相应编码基因(EIF2B1～5)突变分析,以期提高儿科医生对该病的认识。方法选择临床诊断为VWM的患儿为研究对象,分析其临床特征;进行EIF...
关键词：白质消融性白质脑病 真核细胞翻译启动因子2B EIF2B突变 儿童 
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