张海华

作品数:5被引量:19H指数:4
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供职机构:北京大学第一医院更多>>
发文主题:白质消融性白质脑病患儿婴儿型儿童患者自然病程更多>>
发文领域:医药卫生轻工技术与工程更多>>
发文期刊:《中华儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《中华放射学杂志》更多>>
所获基金:国家自然科学基金教育部重点实验室开放基金教育部“新世纪优秀人才支持计划”国家科技支撑计划更多>>
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儿童白质消融性白质脑病54例的临床特点分析被引量:7
《中华儿科杂志》2019年第11期837-843,共7页周玲 张海华 陈娜 张仲斌 刘明 代丽芳 王静敏 姜玉武 吴晔 
国家自然科学基金(81741053)。
目的总结儿童白质消融性白质脑病(VWM)的临床特点。方法对2007年1月至2019年3月北京大学第一医院儿科基因确诊的54例VWM患儿进行回顾性队列研究。用纸质登记表和电子病历系统对纳入患儿的既往病例资料进行回顾性收集,并将患儿按起病年龄...
关键词:队列研究 磁共振成像 基因型 白质脑病 
未折叠蛋白反应通路持续过度激活在白质消融性白质脑病发病中的作用被引量:5
《中华实用儿科临床杂志》2015年第12期895-899,共5页陈娜 代丽芳 张海华 郝洪军 臧丽丽 王静敏 冷雪荣 姜玉武 吴晔 
国家自然科学基金面上项目(81171065,30872793);“十二五”国家科技支撑计划(2012BA109800);教育部重点实验室项目(2012-RG/ND-0001)
目的 探讨EIF2B3突变的少突胶质细胞是否存在对内质网应激(ERS)的不耐受,检测未折叠蛋白反应(UPR)通路的变化,为了解白质消融性白质脑病(VWM)的发病机制提供线索.方法 本研究利用转染EIF2B3野生型或突变型c.1037T>C全长cDNA慢病...
关键词:白质消融性白质脑病 EIF2B3 未折叠蛋白反应 内质网应激 
中国白质消融性白质脑病患儿EIF2B1-5基因型特点被引量:5
《中华实用儿科临床杂志》2014年第1期52-56,共5页张海华 吴晔 陈娜 代丽芳 臧丽丽 冷雪荣 杜丽 王静敏 姜玉武 张锋 吴希如 
基金项目:国家自然科学基金(81171065)
目的对临床确诊为白质消融性白质脑病(VWM)的33例患儿进行遗传学分析,探讨中国VWM患儿基因型特点并为中国VWM患儿提供基因诊断策略。方法以2006年9月至2013年7月临床诊断为VWM的33例患儿为研究对象,对其EIF281—5基因外显子及外显...
关键词:白质消融性白质脑病 基因型 创始者突变 
伴一过性中枢神经障碍的3个X连锁显性夏科-马里-图斯病家系的临床和遗传学研究及文献复习被引量:5
《中华儿科杂志》2013年第11期813-818,共6页张海华 高利国 王静敏 高志杰 姜玉武 王爽 熊晖 常杏芝 吴晔 
教育部新世纪优秀人才支持计划(NECT-10-074);国家科技计划课题(2012BAI09B04)
目的 分析伴有短暂可逆性脑白质病变的X连锁显性夏科-马里-图斯病(CMTX1)患者临床和头颅核磁(MRI)特点及可能的发生机制,探讨GJB1基因型与患者脑白质病变的相关关系.方法 以临床诊断为CMTX1且伴短暂可逆性脑白质病变的3个先证者及...
关键词:夏科-马里-图斯病 突变 缝隙连接蛋白β1基因 
儿童白质消融性脑白质病的MRI表现被引量:2
《中华放射学杂志》2013年第10期908-911,共4页胡建敏 张海华 肖江喜 吴晔 谢晟 王静敏 
目的 探讨白质消融性脑白质病(VWM)的MRI特征表现.方法 回顾性分析2008年至2013年间经本院儿科基因确诊为VWM的10例患儿的临床及MR资料.由2名资深的神经放射医师进行阅片,对白质病变部位(大脑、小脑、脑干、胼胝体及内外囊)、范围...
关键词:脑白质病 进行性多灶性 磁共振成像 
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