丰岱荣

作品数:3被引量:9H指数:3
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供职机构:中国医学科学院基础医学研究所更多>>
发文主题:基因突变检测产前诊断苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因高苯丙氨酸血症更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国实验血液学杂志》《中华儿科杂志》《中华检验医学杂志》更多>>
所获基金:“十一五”国家科技支撑计划更多>>
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急性髓系白血病NPM1基因突变检测的临床意义被引量:3
《中华检验医学杂志》2012年第1期27-31,共5页马亮 钟明华 丰岱荣 龙红 沈军 马一盖 黄尚志 
目的 探讨初诊急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者NPM1基因突变发生率及其与染色体核型和FAB亚型之间的关系,并分析NPM1基因的突变类型.方法 选取2004至2010年中日友好医院血液科99例初诊AML患者.采集患者骨髓标本,采...
关键词:白血病 髓样 急性 核蛋白质类 突变 电泳 毛细管 电泳 聚丙烯酰胺凝胶 
FLT3-ITD阳性急性髓系白血病患者ITD特征分析被引量:3
《中国实验血液学杂志》2011年第5期1161-1165,共5页马亮 丰岱荣 钟明华 王立伟 蔡颖 马一盖 黄尚志 
本研究分析FLT3-ITD阳性初诊急性髓系白血病(AML)患者FLT3基因突变型与野生型等位基因比值(AR)、ITD数量、ITD长度和部分患者ITD插入位置,以及AR与临床疗效之间的关系。聚合酶链反应(PCR)扩增31例FLT3-ITD阳性AML患者FLT3基因外显子14-...
关键词:FLT3-1TD 急性髓系白血病 等位基因比值 ITD特征 
Wolcott—Rallison综合征一例报告及其EIF2AK3基因突变检测被引量:3
《中华儿科杂志》2011年第4期301-305,共5页丰岱荣 孟岩 赵时敏 施惠平 王炜辰 黄尚志 
科技部“十一五”国家科技支撑计划项目(2006BIA05A07,2006BIA05A08);中国医学科学院基础医学研究所院(所)长基金(2009PY08)
目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿,研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因(eukaryoticinitiation factor 2α kinase3,EIF2AK3)的突变情况,为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状...
关键词:Wolcott—Rallison综合征 基因 EIF2AK3 糖尿病 1型 骨软骨发育不良 
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