张晓敏

作品数：1被引量：8H指数：1
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供职机构：四川大学华西第二医院儿科更多>>
发文主题：基因突变X连锁无丙种球蛋白血症患儿突变检测BTK更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》更多>>
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六例X连锁无丙种球蛋白血症患儿BTK基因突变检测及临床分析被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2014年第1期29-33,共5页张晓敏 李虹 李强 高举 石晓青 
目的研究Bruton酪氨酸激酶（Bruton＇ s tyrosine kinase, BTK） 基因突变与X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaloglobulinemia, XLA）的临床表型的关系。方法收集临床6例反复呼吸道感染并疑诊XLA的患儿病史、家族史、体格检查及...
关键词：X连锁无丙种球蛋白血症 BTK基因 基因突变 
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