崔伟佳

作品数:2被引量:4H指数:1
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供职机构:郑州大学第一附属医院更多>>
发文主题:APC基因家族性腺瘤性息肉病中国人胚系突变表现型更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中华医学杂志》《基础医学与临床》更多>>
所获基金:北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
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直接测序联合多重连接依赖探针扩增法检测家族性腺瘤性息肉病APC基因胚系突变
《中华医学杂志》2010年第8期535-539,共5页金鹏 崔伟佳 盛剑秋 付蕾 安贺娟 李爱琴 张明智 韩英 李世荣 
国家自然科学基金(30940086)
目的研究中国家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者APC基因胚系突变的特点。方法对来自北京、河北、河南、安徽、内蒙古、山西、福建等地区的14个FAP家系先证者用直接测序法进行APC基因突变检测,对突变检测阴性者应用多重连接依赖探针扩增(M...
关键词:腺瘤息肉病 结肠 基因 APC 突变 基因缺失 基因扩增 
中国人家族性腺瘤性息肉病的基因型与临床表型的关系分析被引量:4
《基础医学与临床》2009年第6期589-592,共4页崔伟佳 盛剑秋 陆晓娟 付蕾 孟晓明 张明智 
北京市自然科学基金(7062064)
目的分析中国人家族性腺瘤性息肉病(FAP)的基因型与表现型的相关关系。方法14个经过了APC基因胚系突变检测的FAP家系患者,将所发现的APC基因胚系突变类型与临床特征进行综合分析。结果位于密码子443、779、1062、1068、1309、1308、1394...
关键词:家族性腺瘤性息肉病 APC基因 基因型 表现型 
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