郭璐

作品数：2被引量：13H指数：2
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供职机构：复旦大学附属华山医院内分泌科更多>>
发文主题：CROUZON综合征成纤维细胞生长因子受体2发病机制颅缝早闭基因突变检测更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《医学综述》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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Crouzon综合征基因突变检测被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2008年第2期218-220,共3页郭璐 赖燕妮 李连喜 胡海英 杨志红 李益明 周丽诺 胡仁明 
国家“973”课题项目（2002CB713703）
目的研究1个Crouzon综合征家系及1例散发的Crouzon综合征患者的成纤维生长因子受体2（flbroblast growth factors receptor 2，FGFR2）基因突变情况。方法在1个Crouzon综合征家系的10名成员，和另一例散发者的外周血提取基因组DNA，PCR...
关键词：CROUZON综合征 成纤维生长因子受体2 基因突变 
Crouzon综合征发病机制研究进展被引量：8
《医学综述》2007年第24期1992-1994,共3页郭璐 胡仁明 
Crouzon综合征是一种导致颅缝早闭的常染色体显性遗传病，颅缝过早闭合，从而继发颅腔狭小、眼眶浅和眼球突出、鹰钩鼻、上颌骨发育不良和下颌相对前突等，可引起颅内高压、失明等并发症。绝大部分Cruzon综合征病例的基因定位于染色体10...
关键词：CROUZON综合征 颅缝早闭 成纤维细胞生长因子受体2 
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