张菲菲

作品数:3被引量:3H指数:2
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供职机构:青岛大学医学院附属医院更多>>
发文主题:高草酸尿症原发性高草酸尿症基因分析基因尿路结石更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《国际泌尿系统杂志》《中华肾脏病杂志》《中华肾病研究电子杂志》更多>>
所获基金:国家自然科学基金山东省优秀中青年科学家科研奖励基金更多>>
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Ⅲ型原发性高草酸尿症一家系突变基因分析被引量:2
《中华肾脏病杂志》2015年第10期743-748,共6页邵乐平 郎艳华 王小玲 张菲菲 王新生 
国家自然科学基金面上项目(81170653)
目的描述Ⅲ型原发性高草酸尿症(PHⅢ)1例患儿的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析研究。方法通过直接测序法对该家系可疑突变基因AGXT、GRHPR和HOGA1进行直接测序分析。以100例健康人作为对照。结果患儿发病早(0.8岁),临床...
关键词:高草酸尿症 原发性 基因 HOGA1 基因 GRHPR 基因 AGXT 
原发性高草酸尿症医学进展被引量:2
《国际泌尿系统杂志》2015年第1期135-138,共4页张菲菲 邵乐平 高延霞 
原发性高草酸尿症(Primary Hyperoxaluria,PH)是一种罕见的乙醛酸盐代谢紊乱所致的内源性草酸过量产生的常染色体隐性遗传病.其最重要的临床表现是反复发作的尿石症及进展性的肾钙质沉着症.近年来随着医疗水平的提高,其临床表现、诊...
关键词:高草酸尿症 尿路结石 
Gitelman综合征合并急性假痛风性关节炎一例
《中华肾病研究电子杂志》2013年第3期47-48,共2页高延霞 肖静华 王晓慧 张菲菲 邵乐平 
国家自然科学基金面上项目(81170653);山东省优秀中青年科学家科研奖励基金(BS2010YY011);青岛市科技计划(12-1-4-2-(21)-jch&13-1-3-40-nsh)
Gitelman综合征是罕见的原发性肾小管疾病,低镁血症是其主要的临床特征之一。低镁血症可导致假痛风。国内尚未见Gitelman综合征合并假痛风的病例报道,现报道一例如下。
关键词:GITELMAN综合征 痛风性关节炎 急性 低镁血症 肾小管疾病 临床特征 病例报道 假痛风 
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