林明星

作品数:9被引量:20H指数:2
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供职机构:福建医科大学附属协和医院更多>>
发文主题:文献复习儿童海马多发动静脉血栓形成更多>>
发文领域:医药卫生文化科学更多>>
发文期刊:《中华医学遗传学杂志》《中国老年学杂志》《福建医科大学学报》《临床儿科杂志》更多>>
所获基金:福建省教育厅资助项目国家自然科学基金更多>>
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COL6A1内含子变异致Ullrich先天性肌营养不良1例报告并文献复习
《临床儿科杂志》2021年第11期822-824,828,共4页胡君 林明星 邱鸣琦 吴传军 陈铮 陈燕惠 
福建省科技创新联合资金项目(No.2018Y9029)。
目的探讨COL6A1内含子变异(+189C>T)所致Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例确诊UCMD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,4岁,16月龄独立行走,24月龄下蹲后站起困难,上下楼梯需要扶助,不会...
关键词:Ullrich先天性肌营养不良 肌无力 关节畸形 COL6A1基因 内含子 
肌萎缩侧索硬化症患者SQSTM1突变分析
《福建医科大学学报》2021年第3期201-209,共9页林明星 林婉挥 刘昌云 冯淑艳 黄华品 车春晖 邹漳钰 
国家自然科学基金面上项目(81671271,81974199);福建省科技创新联合基金项目(2017Y91010015)。
目的探索肌萎缩侧索硬化症(ALS)中编码结合泛素并调节核因子激活信号通路多功能蛋白(SQSTM1)基因突变患者的表型特征。方法对15例家族性ALS(FALS)先证者和275例散发性ALS(SALS)患者SQSTM1全部外显子进行二代测序,所得变异根据美国ACMG...
关键词:肌萎缩侧索硬化症 SQSTM1 P308L 突变表型 亚洲 高加索 
两个芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症家系的临床表型及遗传学分析被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2019年第11期1085-1089,共5页王勇 柯钟灵 邹红春 林明星 邱鸣琦 谷为岳 陈燕惠 
目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶(aromatic L-amino acid decarboxylase,AADC)缺乏症的临床表型及遗传学特点.方法回顾分析2例AADC缺乏症患者的临床特征、家系调查和基因检测结果.结果2例患儿在婴儿期出现肌张力低下,运动发育迟缓,眼动危...
关键词:芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 诊断 基因变异 
血浆置换治疗儿童急性播散性脑脊髓炎2例报告并文献复习
《临床儿科杂志》2019年第3期203-208,共6页王勇 柯钟灵 林明星 林晓霞 陈燕惠 
目的探讨血浆置换治疗儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的疗效及安全性。方法回顾分析2例ADEM患儿的临床资料,并检索1998年1月至2018年1月万方和PubMed数据库的相关文献进行分析。结果 2例男性患儿,分别为5岁和2岁,临床有发热伴有抽搐、意...
关键词:急性播散性脑脊髓炎 血浆置换 儿童 
整合式教学模式在儿科临床教学的应用与评价被引量:7
《福建医科大学学报(社会科学版)》2019年第1期61-64,共4页王勇 林晓霞 陈燕惠 陈珊 刘玲 林明星 
福建医科大学2010-2011学年教学改革研究项目(J11013)
针对儿科见习阶段的临床专业医学生应用整合式教学模式,采用组织结构化考核以及问卷调查、成绩评价等方法,比较整合式教学与传统教学在临床的教学效果。结果显示,整合式教学能激发学生学习的主动性,提高学习效率,有助于培养具有岗位胜...
关键词:整合式教学模式 儿科 临床教学 效果评价 
儿童嗜酸性粒细胞增多综合征并多发动静脉血栓形成1例并文献复习被引量:1
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2018年第3期137-142,共6页王勇 林明星 林晓霞 陈燕惠 李健 
福建省血液医学中心建设项目[闽政办(2017)4号]
目的提高对儿童嗜酸性粒细胞增多综合征(HES)并血小板减少及多发动静脉血栓的认识。方法回顾性分析1例HES并血小板减少、肺栓塞及下肢深静脉血栓患儿的病例资料,并复习相关文献,总结其临床特征及诊治经验。结果患儿,男,12岁,临床表现包...
关键词:嗜酸粒细胞增多综合征 儿童 肺栓塞 血小板减少 下肢深静脉血栓形成 
局部高频电刺激海马对海人酸致痫大鼠海马细胞外谷氨酸和γ-氨基丁酸释放的影响被引量:1
《中国应用生理学杂志》2011年第1期88-92,共5页林婉挥 黄华品 林明星 陈圣根 
福建省教育厅基金资助项目(JA08097)
目的:通过高频电刺激海人酸癫痫模型大鼠海马,观察海马细胞外谷氨酸(Glu)和γ-氨基丁酸(GABA)的动态变化。方法:将SD大鼠分成4大组(n=10):①空白组;②海人酸组;③假刺激组:植入刺激电极未予电刺激;④电刺激组:海人酸注射后予130 Hz电刺...
关键词:癫痫 电刺激 海马 微透析 谷氨酸 Γ-氨基丁酸 
瞬目反射联合脑干听觉诱发电位检查在后循环缺血中的应用被引量:10
《中国老年学杂志》2010年第10期1335-1336,共2页林婉挥 黄华品 刘昌云 车春晖 陈圣根 林明星 
福建医科大学教授基金(JS07010)
目的探讨瞬目反射(BR)、脑干听觉诱发电位(BAEP)检查在后循环缺血中的应用。方法回顾分析福建医科大学附属协和医院神经电生理室2004至2009年207例后循环缺血(PCI)患者的BR、BAEP检查结果。结果 87例BR检查结果异常61例,异常率70.1%;120...
关键词:瞬目反射 脑干听觉诱发电位 后循环缺血 
橄榄脑桥小脑萎缩2O例的神经电生理检查
《临床神经电生理学杂志》2009年第5期290-293,共4页林明星 黄华品 车春晖 陈圣根 
目的:探讨橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA)患者各项神经电生理检查结果的特点并比较其对OPCA诊断的敏感性。方法:对20例OPCA患者进行多种电生理检查,并结合其临床表现分析电生理变化。结果:各项神经电生理检查中,除了脑干听觉诱发电位(B...
关键词:橄榄-脑桥-小脑萎缩(OPCA) 神经电生理 
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