赵宁

作品数：4被引量：22H指数：3
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供职机构：中国医科大学更多>>
发文主题：单核苷酸多态反转录聚合酶链反应先天性马蹄内翻足突变变性梯度凝胶电泳更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《遗传》《中国公共卫生》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
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单纯性马蹄内翻足易感基因位点筛查被引量：2
《中国公共卫生》2010年第4期433-435,共3页刘丽英 金春莲 曹东华 赵宁 林长坤 孙开来 
国家自然科学基金(30471803);国家重点基础研究发展规划(2001CB510301)
目的将人类单纯性马蹄内翻足(ICTEV)易感基因初步定位,为进一步对其克隆提供基础依据。方法选取与肢体发育、关节翻转及与软骨发育相关的基因作为候选基因,在基因内或其附近选取微卫星标记,应用PCR-短串联重复序列(STR)方法扩增微卫星片...
关键词：单纯性马蹄内翻足 连锁不平衡检验 基因定位 COL9A1基因 
COL1A1基因转录调控序列变异与单纯性马蹄内翻足的相关性被引量：4
《遗传》2008年第6期723-727,共5页赵宁 金春莲 刘丽英 曹东华 林长坤 吉士俊 孙开来 
国家自然科学基金(编号:30471803);国家重点基础研究发展规划项目(编号:2001CB510301)资助~~
采用半定量RT-PCR方法检测20例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中COL1A1基因mRNA的表达,根据COL1A1基因转录调控区-1031bp～+30bp及第1内含子的序列,设计8对引物,PCR扩增后,采用变性梯度凝胶电泳技术筛查突变并测序。半定量RT-...
关键词：单纯性马蹄内翻足 COLlAl基因 反转录聚合酶链反应 基因变异 变性梯度凝胶电泳 
COL9A1基因与先天性马蹄内翻足相关性的研究被引量：13
《遗传》2007年第4期427-432,共6页刘丽英 金春莲 曹东华 赵宁 林长坤 孙开来 
国家重点基础研究发展规划(编号:2001CB510301);国家自然科学基金(编号:30471803)资助~~
应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并...
关键词：先天性马蹄内翻足 IX型胶原 单核苷酸多态 反转录聚合酶链反应 
GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的关联分析及其突变筛查被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2006年第5期551-554,共4页张炫 金春莲 刘丽英 赵宁 张立军 吉士俊 孙开来 
国家自然科学基金(30471803);国家重点基础研究发展规划(2001CB510301)~~
目的对GLI3基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查,探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性分析技术,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中GLI3基因内两个单核苷酸多态(singlenuc leotide polymo...
关键词：单纯性马蹄内翻足 GLI3基因 单核苷酸多态 突变 
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