张炫

作品数：6被引量：29H指数：4
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供职机构：中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室更多>>
发文主题：突变SNP单核苷酸多态核心家系基因更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《遗传》《中国公共卫生》《国际遗传学杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
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GLI3基因在单纯性马蹄内翻足发病机制中的作用被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2012年第3期260-265,共6页曹东华 张炫 林长坤 金春莲 
基金项目：国家自然科学基金（30973140）
目的探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足（idiopathiccongenitaltalipesequinovarus，ICTEV）的相关性。方法应用变性梯度凝胶电泳技术检测GLI3基因编码区的突变。用逆转录-PCR方法研究GLI3基因在ICTEV患者下肢的表达情况。构建ICTEV大鼠...
关键词：单纯性马蹄内翻足 GLI3基因 突变 基因表达 
GLI3、EN1基因在单纯性马蹄内翻足发生中的功能研究被引量：6
《遗传》2009年第12期1214-1220,共7页曹东华 王谦 林长坤 王正东 张炫 金春莲 
国家自然科学基金项目(编号:30973140)资助
为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动子的活性,并利用P-Match软件预测大鼠Gli3...
关键词：GLI3基因 EN1基因 单纯性马蹄内翻足 
GLI基因与肢体发育相关性的研究进展被引量：5
《国际遗传学杂志》2006年第5期393-396,共4页张炫 金春莲 
国家重点基础研究发展规划(NO.2001CB510301);国家自然科学基金(NO.30471803)
在肢体发育中,Sonic hedgehog(SHH)蛋白作为极化区(the zone of polarizing actiVity,ZPA)的调节因子,发挥着十分重要的作用。然而SHH是如何沿着肢体的前后轴发挥调控作用的还不是很清楚。最近的报道表明SHH主要是通过阻止转录因子GLI3...
关键词：GLI 多指 突变 SHH 肢体发育 
东北地区先天性马蹄内翻足病例-对照研究被引量：3
《中国公共卫生》2006年第7期831-832,共2页刘丽英 李连永 王莉莉 张炫 吉士俊 张力军 金春莲 孙开来 
国家重点基础研究发展规划973项目(2001CB510301);国家自然科学基金(30471803)
目的探讨中国东北地区(辽宁、吉林,黑龙江省)先天性马蹄内翻足(Idiopathic Talipes Equinovarus,ITEV)发生的可能危险因素。方法以随访和问卷调查方式获得121个ITEV患者家系资料信息,同时选择220个正常者与其相匹配,进行病例-对照研究...
关键词：先天性马蹄内翻足 病例-对照研究 环境因素 
GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的关联分析及其突变筛查被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2006年第5期551-554,共4页张炫 金春莲 刘丽英 赵宁 张立军 吉士俊 孙开来 
国家自然科学基金(30471803);国家重点基础研究发展规划(2001CB510301)~~
目的对GLI3基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查,探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性分析技术,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中GLI3基因内两个单核苷酸多态(singlenuc leotide polymo...
关键词：单纯性马蹄内翻足 GLI3基因 单核苷酸多态 突变 
5′HOXD基因与单纯性马蹄内翻足的相关性分析被引量：14
《中华医学遗传学杂志》2005年第6期653-656,共4页王莉莉 金春莲 刘丽英 张炫 吉士俊 孙开来 
国家重点基础研究发展规划(2001CB510301);国家自然科学基金(30471803)~~
目的检测HOXD10、HOXD12、HOXD13基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide poly-morphisms,SNP)rs2593778、rs847154、rs847151、rs13392701在单纯性马蹄内翻足核心家系中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性马蹄内...
关键词：单纯性先天性马蹄内翻足 HOXD基因簇 单核苷酸多态 单倍型 
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