张忠胜

作品数：1被引量：3H指数：1
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供职机构：贵阳医学院附属医院更多>>
发文主题：ATP7B基因肝豆状核变性外显子突变研究基因突变更多>>
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肝豆状核变性ATP7B基因外显子突变研究被引量：3
《贵州医药》2008年第11期963-966,共4页张忠胜 朱英武 徐竹 张艺凡 刘琦 方旭明 刘太双 楚兰 
目的研究Wilson病(WD)ATP7B基因突变的特点,探讨WD基因诊断的意义和方法,并分析WD患者基因型和临床表型之间的关系。方法应用PCR产物直接DNA测序法对18例WD患者及其21例亲属的第8、12、14号外显子进行检测,分析临床表型与ATP7B基因突变...
关键词：肝豆状核变性 外显子 基因突变 临床表型 
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