刘燕

作品数：2被引量：23H指数：2
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供职机构：温州医学院更多>>
发文主题：突变线粒体DNA视力障碍LEBER遗传性视神经病变基因突变更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
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所获基金：浙江省自然科学基金国家杰出青年科学基金更多>>
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线粒体tRNA^(Glu)A14693G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的基因突变被引量：16
《遗传》2010年第4期353-359,共7页张永梅 冀延春 刘晓玲 周翔天 赵福新 孙艳红 韦企平 张娟娟 刘燕 瞿佳 管敏鑫 
国家杰出青年科学基金;海外;港澳青年学者合作研究基金(编号:30628013);浙江省自然科学基金重大项目(编号:Z204492);浙江省自然科学基金项目(编号:Y2090649)资助
收集了3个具有典型临床特征的中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系。通过对先证者和家系其他成员进行眼科临床(如视力损害程度和发病年龄)检查,发现这些家系成员中视力损害的外显率很低,经mt...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 视力障碍 突变 
线粒体ND1基因T3866C突变可能是Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的突变被引量：12
《遗传》2010年第2期141-147,共7页刘燕 庄淑流 童绎 瞿佳 周翔天 赵福新 张娟娟 张永梅 章豫 管敏鑫 
浙江省自然科学基金重大项目(编号:Z204492);国家杰出青年科学基金及海外;港澳青年学者合作研究基金项目(编号:30628013);浙江省自然科学基金项目(编号:Y2090649)资助
线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关。现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系。该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leber’s遗传性视神经病症...
关键词：Leber’s遗传性视神经病变 线粒体DNA 突变 视力障碍 四肢畸形跛行 
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