赵小玲

作品数：2被引量：2H指数：1
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供职机构：山西医科大学更多>>
发文主题：脆性X综合征FMR-1基因PCR扩增高GC含量聚合酶链反应更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
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高GC含量FMR-1基因的PCR扩增被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2002年第5期28-29,共2页杨建一 赵小玲 宋玉兰 宋国华 
山西省归国留学人员科研基金资助(1996 47)
目的　建立一种简便、快速的脆性X综合征基因筛查法。方法　联合应用二甲基亚和甜菜碱扩增FMR- 1基因的三核苷酸重复序列。结果　本方法大大提高了FMR - 1基因的扩增效率。结论　该方法简便、快速、经济 。
关键词：FMR-1基因 聚合酶链反应 脆性X综合征 基因筛查法 
山西省86例智力低下儿童脆性X染色体分析
《中国优生与遗传杂志》2001年第3期41-42,共2页杨建一 赵小玲 宋玉兰 董志云 白爱萍 
山西省教委归国留学人员基金资助
本文采用低叶酸培养双诱导的方法对 86例智力低下儿童进行了脆性X染色体分析 ,结果共发现染色体异常1 1例 ,为受检人数的 1 2 .79%。检出 3例脆性X综合征 ,检出率为 3 .4 9% ,占异常核型的 2 7.2 7%。提示脆性X综合征是导致先天性智力...
关键词：智力低下 脆性X综合征 脆性位点 儿童 
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