吴志强

作品数:4被引量:21H指数:2
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供职机构:华大基因研究中心更多>>
发文主题:新生儿听力筛查新生儿听力联合筛查耳聋基因更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国优生与遗传杂志》《中国儿童保健杂志》更多>>
所获基金:浙江省公益性技术应用研究计划项目更多>>
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新生儿常见聋病易感基因携带情况研究被引量:2
《浙江预防医学》2015年第3期221-224,共4页余红 杨晶群 刘丹 孙冬梅 吴志强 
浙江省公益性技术应用研究计划项目(2013C33213)
目的了解新生儿常见聋病易感基因携带情况,为预防遗传性耳聋提供依据。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,对绍兴市新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA、SLC26A4等4个常见聋病易感基因的筛查,检测位点包...
关键词:新生儿 聋病基因 筛查 突变 
新生儿听力和常见耳聋基因联合筛查的临床实践被引量:16
《中国优生与遗传杂志》2015年第2期77-78,120,共3页余红 刘丹 杨晶群 吴志强 
浙江省公益性技术应用研究计划项目(2013C33213)
目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的必要性和重要性。方法应用飞行时间质谱技术(MALDITOF)对2725名新生儿在进行听力筛查的同时进行耳聋基因筛查,基因检测位点包括GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA、SLC26A44个常见耳聋易感基因的2...
关键词:新生儿 听力筛查 聋病基因 筛查 
2396例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析被引量:2
《中国优生与遗传杂志》2014年第10期34-35,共2页余红 杨晶群 刘丹 吴志强 
浙江省公益性技术应用研究计划项目(2013C33213)
目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合的必要性。方法应用飞行时间质谱技术,对2396名新生儿在听力筛查的同时,进行GJB2、GJB3、线粒体rRNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 2396例新生儿中,检出耳聋基因突变...
关键词:新生儿 听力筛查 聋病基因 筛查 
听力初筛未通过新生儿常见聋病易感基因检测结果分析被引量:1
《中国儿童保健杂志》2014年第10期1071-1073,共3页余红 杨晶群 刘丹 吴志强 
浙江省公益性技术应用研究计划项目(2013C33213)
目的对听力初筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿听力联合基因筛查的意义。方法应用飞行时间质谱技术,对622例听力初筛未通过新生儿进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA、SLC26A4 4种常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含了以...
关键词:听力筛查 耳聋基因 突变 听力损失 
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