舒岚

作品数:2被引量:5H指数:1
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供职机构:重庆医科大学附属儿童医院更多>>
发文主题:STAT3高IGE综合征基因诊断高危儿慢性肉芽肿病更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《上海交通大学学报(医学版)》更多>>
所获基金:重庆市卫生局医学科研项目更多>>
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慢性肉芽肿病高危儿产前诊断研究
《上海交通大学学报(医学版)》2014年第4期520-526,532,共8页田雯 蒋利萍 舒岚 刘玮 张璐颖 赵晓东 
重庆市卫生局医学科研重点项目(2012-1-048);重庆市渝中区科技服务民生项目(20110313)~~
目的探讨羊水脱落细胞基因分析及宫内胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验在慢性肉芽肿病(CGD)高危儿产前诊断中的应用价值。方法对重庆医科大学附属儿童医院基因分析确诊的6例CGD患儿[5例X连锁CGD(X-CGD),1例常染色体隐性遗传CGD(AR-CGD)]...
关键词:羊水脱落细胞 胎儿脐血 基因分析 呼吸爆发试验 慢性肉芽肿病 
4例高IgE综合征的临床分析和基因诊断被引量:5
《第三军医大学学报》2011年第14期1506-1510,共5页舒岚 蒋利萍 战玉助 赵晓东 刘玮 栾佐 崔玉霞 张璐颖 王墨 吴道奇 杨锡强 
目的探讨高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)的临床特征和基因诊断价值。方法用NIH评分系统对2009年1-7月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的4例(男性3例,女性1例)疑似HIES患儿进行评分,总分大于40分为临床诊断标准。用RT-PCR及PCR直...
关键词:高IGE综合征 NIH评分系统 STAT3 基因突变 
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