邹同祥

作品数:2被引量:11H指数:2
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供职机构:中国人民解放军第一八一医院更多>>
发文主题:石骨症致病基因产前筛查阳性率地中海贫血基因更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》更多>>
所获基金:深圳市科技计划项目广西壮族自治区自然科学基金更多>>
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应用全外显子组测序技术筛查罕见石骨症致病基因被引量:8
《国际检验医学杂志》2018年第1期10-13,共4页欧明林 薛雯 邹同祥 朱鹏 张若菡 陈洁晶 戴勇 代成甫 
广西壮族自治区自然科学基金项目(2015GXNSFBA139176);深圳市科技计划项目(JCYJ20150403101146277)
目的筛查石骨症患者的致病基因,为疾病的基因诊断及预后提供参考。方法收集石骨症患者临床资料及外周血标本,提取DNA,构建全外显子测序文库,进行高通量测序并结合生物信息学技术筛查石骨症致病基因。结果对2例石骨症患者的全外显子进行...
关键词:石骨症 致病基因 全外显子测序 
桂林地区2002例孕妇地中海贫血基因筛查结果分析被引量:3
《中国优生与遗传杂志》2013年第11期54-55,共2页荆环云 龚蔚蔚 陈洁晶 邹同祥 孙玉峰 谭秋培 吴润强 薛雯 欧明林 
广西重点实验室建设项目计划任务书编号:12-071-32
目的统计分析我院2010-2012年产科门诊及住院孕妇地中海贫血基因筛查情况,为本地区地中海防治提供参考依据。方法采用回顾性统计方法,分析我院2002例妊娠妇女筛查结果。结果筛查结果为阳性的患者共341例,占17.03%。其中α-地中海贫血217...
关键词:地中海贫血 产前筛查 阳性率 
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