王翠

作品数：2被引量：35H指数：2
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供职机构：青岛大学医学院附属医院更多>>
发文主题：表型分析表型GITELMAN综合征基因型综合征患者更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华肾脏病杂志》《中华内分泌代谢杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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晚发型家族性低血镁高尿钙肾钙质沉着症一家系CLDN16基因突变分析被引量：2
《中华肾脏病杂志》2017年第8期623-624,共2页逯静茹 王翠 郎艳华 韩玥 刘婷 王玮 邵乐平 
患者，女，33岁。2013年5月，患者因“反复发作性急性肾盂肾炎4年”收入青岛大学附属医院肾内科。
关键词：基因突变分析 肾钙质沉着症 低血镁 家族性 晚发型 家系 尿钙 大学附属医院 
中国Gitelman综合征患者的基因型、表型分析及随访研究被引量：33
《中华内分泌代谢杂志》2017年第1期40-46,共7页邵乐平 逯静茹 郎艳华 周丽敏 王翠 刘婷 
国家自然科学基金项目（81170653）
目的对最大样本的中国Gitelman综合征（GS）患者进行基因型、表型分析和随访研究。方法对67例GS患者进行SLC12A3基因突变分析。综合分析患者临床表现及生化特点，随访患者病情变化，并进行表型和基因型之间的相关性研究。结果67例GS患者...
关键词：GITELMAN综合征 基因型 表型 随访研究 SLC12A3基因 
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