周家彬

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供职机构:广西医科大学更多>>
发文主题:CYP2C19汉族家系基因测定多态性研究更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《职业与健康》《中国临床神经科学》更多>>
所获基金:广西壮族自治区自然科学基金更多>>
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广西地区一家系先天性肌强直的临床资料和基因测定
《中国临床神经科学》2013年第4期429-432,437,共5页廖海羚 王进 薛丽虹 周家彬 黄坚毅 
广西自然科学基金资助项目(编号:桂科自0728147)
目的探讨先天性肌强直(MC)一家系的临床特点及CLCN1基因部分外显子位点突变的情况。方法收集广西壮族自治区1例MC患者的临床及家系资料,提取家系成员和对照组(无血缘关系的健康体检者6名)的外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增部分...
关键词:先天性肌强直 遗传 氯离子通道 基因 突变 
线粒体DNA点突变与锰中毒性帕金森综合征的关系
《职业与健康》2013年第10期1168-1171,共4页廖海羚 王进 肖友生 甘露 周家彬 黄坚毅 薛丽虹 
广西自然科学基金资助项目(项目编号:桂科自0728147)
目的探索线粒体DNA(mtDNA)点突变与锰中毒性帕金森综合征之间的关系,为揭示锰中毒性帕金森综合征的发病机制提供依据。方法试验分锰中毒组、锰接触组和正常组,分别提取各组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP),测序方...
关键词:锰中毒 帕金森综合征 线粒体DNA 点突变 相关性 
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