井淼

作品数:8被引量:38H指数:3
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供职机构:无锡市儿童医院更多>>
发文主题:基因癫痫手足口病患儿基因变异更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《天津医药》《临床儿科杂志》《山东医药》《中华实用儿科临床杂志》更多>>
所获基金:南京医科大学科技发展基金更多>>
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生酮饮食对基因变异相关癫痫疗效分析被引量:2
《临床儿科杂志》2022年第12期934-938,共5页胡笑月 井淼 王艳萍 华颖 
无锡市“双百”人才基金(No.HB2020086);无锡市卫生健康委妇幼科研项目(No.FYKY201904)。
目的分析生酮饮食治疗基因变异相关癫痫的临床疗效。方法回顾性分析2017年4月至2021年3月无锡市儿童医院诊治的10例基因变异相关癫痫患儿的临床特征、生酮饮食疗效及预后。结果10例患儿中男4例、女6例。起病年龄为3天~16个月,生酮饮食...
关键词:生酮饮食 癫痫 基因变异 
儿童无骨折脱位型脊髓损伤1例被引量:1
《临床神经病学杂志》2022年第3期238-239,共2页陈李兰 王健彪 华颖 胡笑月 井淼 
无骨折脱位型脊髓损伤(SCIWORA)指由外力作用造成脊髓损伤,伴有神经系统症状但X线检查无骨折、脱位等阳性发现。儿童发病率高于成人,病因可控可防,临床表现缺乏特异性,目前尚无特效治疗,糖皮质激素冲击是可供选择的一种治疗方法,预后与...
关键词:儿童发病率 特效治疗 阳性发现 神经系统症状 神经内科 糖皮质激素 排尿困难 儿童医院 
SLC6A5基因突变引起过度惊吓反应症患儿1例的临床与遗传学分析被引量:1
《中国神经精神疾病杂志》2020年第12期748-751,共4页王艳萍 胡笑月 井淼 汤红卫 华颖 
无锡市卫生健康委科研青年项目(编号:Q201930)。
过度惊吓反应症(hyperekplexia)是一种相对罕见的遗传性神经系统疾病,也称为遗传性惊吓病(hereditary startle disease)。该病于1958年首次由Kirstein和Silfverskiold[1]报告。1993年第1个遗传性过度惊跳相关基因GLRA1被发现[2],随后陆...
关键词:惊吓反应 基因突变 SLC6A5 
CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例临床及遗传学特征分析被引量:6
《临床儿科杂志》2020年第11期821-823,共3页胡笑月 华颖 王艳萍 井淼 王健彪 
无锡市“双百”人才基金(No.HB2020086);无锡市卫生健康委员会妇幼科研项目(No.FYKY201904)。
目的分析CACNA1H基因变异所致的癫痫伴肌阵挛-失张力发作患儿的临床表现及遗传学特征。方法对1例药物难治性癫痫伴肌阵挛-失张力发作的男性患儿进行临床分析及实验室检查,完善基因测序。结果男性患儿,1岁时出现热性惊厥,2岁4个月出现癫...
关键词:癫痫伴肌阵挛-失张力发作 CACNA1H基因 拉莫三嗪 
葡萄糖转运子-1缺乏综合征一例报告被引量:3
《天津医药》2020年第8期777-779,共3页王艳萍 华颖 井淼 汤红卫 
无锡市卫生健康委科研青年项目(Q201930)。
葡萄糖转运子-1缺乏综合征(GLUT1-DS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床特点为起病年龄早,以反复抽搐发作起病,伴有智力、运动发育落后,行生酮饮食治疗效果好。本文回顾性分析1例我院确诊的GLUT1-DS患儿,采用二代测序癫痫基...
关键词:癫痫 葡萄糖转运子-1缺乏综合征 SLC2A1基因 
不同程度手足口病患儿脑脊液及血清细胞因子的比较被引量:2
《南京医科大学学报(自然科学版)》2020年第2期275-278,共4页胡笑月 王艳萍 王健彪 井淼 华颖 
无锡市医管中心联合攻关项目(YGZXL1323);无锡市科教强卫工程医学青年人才(QNRC021);江苏省医学创新团队(CXTDB2017016);无锡市医学发展学科(FZXK001)。
目的:探讨血清和脑脊液的几种细胞因子与手足口病的关系。方法:分别选取普通手足口病患儿、重症手足口病患儿和同期非中枢神经系统感染患儿各26例,应用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测各组患儿的血清细胞因子白细胞介素(interleukin,IL)-...
关键词:手足口病 细胞因子 肠道病毒71型 
手足口病并脑炎患儿白细胞介素-1β、水通道蛋白4变化的意义被引量:9
《中华实用儿科临床杂志》2018年第18期1407-1410,共4页王艳萍 华颖 王健彪 井淼 
无锡市医管中心联合攻关项目(YGZXL1323)
目的探讨手足口病并脑炎患儿白细胞介素-1β(IL-1β)、水通道蛋白4(AQP4)水平的变化及临床意义。方法选择2014年1月至2016年6月无锡市儿童医院诊治的手足口病患儿。其中手足口病普通病情患儿(普通组)30例,男13例,女17例;年龄(...
关键词:手足口病 脑炎 白细胞介素-1Β 水通道蛋白4 脑脊液 
中枢神经系统感染患儿血清、脑脊液MMP-9和IL-1β水平变化及意义被引量:15
《山东医药》2014年第39期23-26,共4页王艳萍 徐晓华 华颖 井淼 
南京医科大学科技发展基金面上项目(2012NJMU176)
目的观察中枢神经系统感染患儿血清、脑脊液基质金属蛋白酶9(MMP-9)和IL-1β水平变化,并探讨其意义。方法急性期中枢神经系统感染患儿50例,其中化脓性脑膜炎20例(化脑组)、病毒性脑炎30例(病脑组),非中枢神经系统感染患儿30例(对照组),...
关键词:中枢神经系统感染 化脓性脑膜炎 病毒性脑炎 基质金属蛋白酶9 白细胞介素1 血-脑脊液屏障 
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