云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 吴晓飞

吴晓飞: 作品数：1被引量：1H指数：1; 导出分析报告; 供职机构：天津医科大学眼科临床学院更多>>; 发文主题：X连锁遗传家系基因突变先天性特发性眼球震颤突变更多>>; 发文领域：医药卫生更多>>; 发文期刊：《眼科新进展》更多>>; 所获基金：天津市应用基础与前沿技术研究计划天津市卫生局科技基金国家自然科学基金更多>>

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两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤家系FRMD7基因突变的研究被引量：1: 《眼科新进展》2016年第7期634-636,共3页吴晓飞韩瑞芳李宁东; 国家自然科学基金资助(编号:30940081);天津市卫生局科技基金(编号:09KR09);天津市应用基础与前沿技术研究计划(编号:15JCQNJC45000); 目的研究两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,CIN)家系的致病基因突变。方法在获取知情同意后,对两个家系进行病史采集及临床检查以确定其遗传表型;通过系谱分析,确定遗传模式;筛选致病基因进行直接测...; 关键词：先天性特发性眼球震颤 X连锁遗传 FRMD7基因突变