先天性特发性眼球震颤

作品数：36被引量：34H指数：3
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相关作者：李宁东赵堪兴郭新马惠芝余涛更多>>
相关机构：天津市眼科医院天津医科大学首都医科大学附属北京儿童医院温州医科大学更多>>
相关期刊：《中国实用医药》《延边大学医学学报》《中华实验眼科杂志》《临床眼科杂志》更多>>
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先天性特发性眼球震颤手术治疗前后双眼视功能变化的分析
《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》2021年第10期28-31,共4页尹洁 胡敏 张洁莹 
探讨先天性特发性眼球震颤(Congenital Idiopathic Nystagmus,CIN)患者手术治疗前后整体视功能的变化情况。方法:回顾性研究。将2015年~2020年在我院收治的伴有代偿头位的25例先天性特发性眼球震颤患者施行中间带移位术。所有患者于术...
关键词：先天性眼球震颤 特发性 PARKS法 手术 视功能 
先天性特发性眼球震颤合并水平面转型代偿头位的手术疗效的观察被引量：2
《江西医药》2021年第1期90-91,96,共3页梁玲玲 幸正茂 
目的观察单纯水平面转型代偿头位的先天性眼球震颤的手术效果。方法回顾性分析在我院收治的13例伴有单纯水平代偿头位但不合并斜视的先天性眼球震颤患儿,术前分别检查代偿头位、头位扭转角和三棱镜耐受试验,手术方式根据头位扭转角为15...
关键词：先天性特发性眼球震颤 代偿头位 头位扭转角 手术 
先天性特发性眼球震颤的致病基因和基因位点
《中华眼视光学与视觉科学杂志》2021年第1期69-72,共4页黄丽娟 李宁东 
国家自然科学基金项目(81670883)。
先天性特发性眼球震颤(CIN)是指出生后早期出现的、无明显诱因的双眼非自主性、有节律的往返运动。CIN发病率为0.015%~0.14%。CIN患者可表现为不同程度的视力下降以及代偿头位等临床特征。CIN的病因和发病机制不明,但存在家族遗传倾向,...
关键词：眼球震颤 基因 FRMD7 GPR143 遗传学 
先天性特发性眼球震颤家系FRMD7基因突变分析
《中华实验眼科杂志》2019年第9期726-729,共4页杜伟 张野 解正高 
国家自然科学基金项目(81500759)。
目的分析先天性特发性眼球震颤(ICN)家系FRMD7基因的致病基因突变。方法收集苏北人民医院眼科就诊的6个ICN家系,抽取全部受检者的外周静脉血,采集同期100名正常人静脉血作为正常对照,提取基因组DNA,PCR扩增FRMD7基因的全部编码区及外显...
关键词：先天性特发性眼球震颤 FRMD7基因 错义突变 无义突变 
压贴三棱镜治疗旋转头位的先天性特发性眼球震颤
《中国斜视与小儿眼科杂志》2017年第4期36-37,I0008,共3页王素萍 李巧娴 刘海华 
目的探讨压贴三棱镜治疗先天性特发性眼球震颤的可行性。方法一例5岁先天性特发性眼球震颤患者,头向右肩倾斜,双眼配戴旋转方向压贴三棱镜。结果配戴三棱镜后头位消失。结论旋转头位的先天性特发性眼球震颤病人可以尝试压贴三棱镜。
关键词：压贴三棱镜 先天性眼球震颤 头部倾斜 
X连锁先天性眼球震颤一家系致病基因研究被引量：1
《中华实验眼科杂志》2017年第8期725-726,共2页汪洋 张黎 
先天性特发性眼球震颤是一种出生后3～6个月出现的非自主性、节律的眼球往返摆动。眼球震颤可以是水平、垂直、旋转方向，或者2种震颤方向的组合。患者少有眼球本身或视觉传导通路上的器质性病变。眼球震颤可导致多数患者的视力下降，...
关键词：先天性眼球震颤 致病基因 先天性特发性眼球震颤 X连锁 家系 视觉传导通路 器质性病变 旋转方向 
先天性特发性眼球震颤眼外肌本体感受器超微结构变化的基础研究被引量：1
《中华眼科杂志》2017年第2期136-139,共4页张诚玥 白大勇 崔燕辉 胡守龙 张燕 李程 李莉 
首都医科大学基础.临床合作项目（15JL-L10）
目的研究先天性特发性眼球震颤（CIN）患儿眼外肌本体感受器的超微结构变化。方法病例对照研究。收集2015年3月至2016年3月在首都医科大学附属北京儿童医院眼科就诊，因CIN行手术治疗的患儿5例手术中的眼外肌标本10例；同时收集同期因...
关键词：眼震 先天性 动眼肌 本体感觉 儿童 
先天性特发性眼球震颤家系在FRMD7基因上的突变研究
《眼科新进展》2016年第9期829-831,共3页孙婉 钟子琳 殷小龙 陈建军 
国家“973”项目基金资助(编号:2015CB964601);国家自然科学基金资助(编号:81371062)~~
目的对我国一个先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,CIN)家系进行基因突变筛查。方法在获取知情同意后,对该家系成员进行病史采集及眼科检查。采集该CIN家系成员及200名正常对照者的外周静脉血各5 m L,并提取基因组...
关键词：先天性特发性眼球震颤 X连锁遗传 FRMD7基因 突变 
先天性特发性眼球震颤224例临床特征及手术方法被引量：4
《中华眼科杂志》2016年第8期574-578,共5页丁娟 赵堪兴 李月平 马惠芝 陈霞 郭新 朱丽娜 李宁东 张伟 
目的 探讨先天性特发性眼球震颤（ICN）患者的临床特征及手术方法.方法 回顾性系列病例研究.收集2007年7月至2013年2月于天津市眼科医院诊治的224例ICN患者的临床资料,分析、总结其临床特征和手术方法.结果 224例ICN患者包括男性158例（...
关键词：眼震 先天性 头部 体位 眼外科手术 
两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤家系FRMD7基因突变的研究被引量：1
《眼科新进展》2016年第7期634-636,共3页吴晓飞 韩瑞芳 李宁东 
国家自然科学基金资助(编号:30940081);天津市卫生局科技基金(编号:09KR09);天津市应用基础与前沿技术研究计划(编号:15JCQNJC45000)
目的研究两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,CIN)家系的致病基因突变。方法在获取知情同意后,对两个家系进行病史采集及临床检查以确定其遗传表型;通过系谱分析,确定遗传模式;筛选致病基因进行直接测...
关键词：先天性特发性眼球震颤 X连锁遗传 FRMD7基因 突变 
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