冼肖英

作品数：2被引量：8H指数：2
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供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
发文主题：遗传病硫胺素相关疾病转运变形性更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《广东医学》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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硫胺素转运和激活缺陷及其相关疾病被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期121-124,共4页冼肖英 林发全 
硫胺素又称维生素B1，是体内重要的维生素。作为多种酶的辅酶，其活化形式硫胺素焦磷酸（thiamine pyrophosphate，TPP）参与细胞的新陈代谢。硫胺素转运和激活缺陷将导致细胞缺乏硫胺素，影响正常的代谢功能，导致多种疾病。本文就硫...
关键词：硫胺素 转运 激活 缺陷 遗传病 
遗传性红细胞膜缺陷相关溶血性贫血研究进展被引量：2
《广东医学》2017年第14期2243-2246,共4页冼肖英 廖林 林发全 
国家自然科学基金资助项目(编号:81360263)
遗传性红细胞膜缺陷相关溶血性贫血主要是由于编码红细胞膜蛋白及骨架蛋白的基因发生突变引起的遗传性疾病,相关基因突变可导致红细胞膜变形性及渗透脆性降低,红细胞半衰期缩短。近年来,随着分子生物学技术的不断进步,国外不少研究证实...
关键词：溶血性贫血 红细胞膜 骨架蛋白 变形性 血影蛋白 地中海贫血 棘红细胞增多症 基因突变 贫血患者 遗传性疾病 
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