孙之星

作品数:1被引量:0H指数:0
导出分析报告
供职机构:中国医学科学院北京协和医学院基础医学院更多>>
发文主题:病家系CHARCOT-MARIE-TOOTH病PMP22分子遗传学分析定量PCR更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《基础医学与临床》更多>>
所获基金:美国中华医学基金更多>>
-

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
条 记 录,以下是1-1
视图:
排序:
一个Charcot-Marie-Tooth病家系的分子遗传学分析
《基础医学与临床》2010年第10期1046-1050,共5页杨莹韵 从杨 孙之星 田原 刘辰 杨威 
美国中华医学基金会(03-785)
目的鉴定一个Charcot-Marie-Tooth病(CMT)家系的致病突变。方法根据家族史、临床表现和肌电图检查结果判断家系CMT分型。采集16名家系成员外周血,提取基因组DNA。针对CMT1的6个亚型,选择微卫星标记进行连锁分析。针对PMP22基因重复突变...
关键词:CHARCOT-MARIE-TOOTH病 PMP22 重复突变 定量PCR 
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部