CHARCOT-MARIE-TOOTH病

作品数：43被引量：47H指数：4
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：袁云王朝霞栾兴华笪宇威乔晓会更多>>
相关机构：北京大学第一医院中国人民解放军总医院山东大学首都医科大学宣武医院更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《山东医药》《遗传》更多>>
相关基金：江西省自然科学基金江西省教育厅科学技术研究项目北京市自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
胫后肌腱转位治疗CMT病致足下垂畸形疗效分析
《美中国际创伤杂志》2023年第4期1-3,13,共4页温晓东 任彦宇 刘承义 李毅 
目的:探讨胫后肌腱转位治疗CMT病足下垂畸形临床及影像学疗效。方法:回顾分析18例(30足)CMT病致足下垂畸形患者临床资料,均采用胫后肌腱转位结合其他矫形术治疗。该组病例男11例,女7例;年龄22~42岁,平均32.12岁。临床评估包括美国足踝...
关键词：CHARCOT-MARIE-TOOTH病 足下垂畸形 胫后肌腱转位 
1例儿童Charcot-Marie-Tooth病INF2基因突变诊断及治疗分析
《山东医药》2023年第2期79-81,共3页贾海亭 李瑞 孙琳 律玉强 于嘉智 刘毅 
山东省济南市临床医学研究中心支持项目(201912009)。
目的分析1例Charcot-Marie-Tooth病(CMT)患儿的病例资料和INF2基因突变情况,总结该病的诊治经验。方法对1例因双侧足部畸形就诊于的患儿进行临床及实验室检查,通过全外显子组测序进行测序分析,并对其父母进行Sanger测序验证。结果男性患...
关键词：INF2基因突变 CHARCOT-MARIE-TOOTH病 遗传性神经肌肉疾病 腓骨肌萎缩症 单基因遗传病 基因诊断 畸形矫正术 
儿童Charcot-Marie-Tooth病4K型1例报道
《罕少疾病杂志》2022年第9期14-15,共2页朱晓霞 林华 罗军 
Charcot-Marie-Tooth病4K型(CMT4K)是一种周围感觉神经性疾病,SURF1基因与CMT4K报道较为少见,本文对我院收治的1例SURF1基因2个杂合突变所致CMT4K型进行报道。
关键词：儿童 Charcot-Marie-Tooth病4K型 SURF1基因 
一例Charcot-Marie-Tooth病4F型患儿的PRX基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期749-753,共5页杨亚楠 叶淑新 律玉强 辛红美 高敏 马健 王东 盖中涛 刘毅 
目的对1例临床怀疑为腓骨肌萎缩症的患儿进行基因变异分析,明确其可能的遗传学病因。方法应用二代测序技术,对该家系进行分子遗传学分析。结果测序结果显示患儿PRX基因(NM_181882)存在c.52G>T(p.Glu18X)和c.1390C>T(p.Arg464X)复合杂合...
关键词：CHARCOT-MARIE-TOOTH病 PRX基因 二代测序 
Charcot-Marie-Tooth病2S型合并重度僵硬性脊柱侧凸1例及文献复习
《中华骨与关节外科杂志》2022年第5期373-376,共4页焦洋 梁锦前 林嘉琛 冯尔维 王振 赵俊铎 沈建雄 
Charcot-Marie-Tooth病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),又称进行性神经性腓骨肌萎缩症,亦称遗传性运动感觉周围神经病,发病率约为2/10000[1]。CMT具有遗传异质性,迄今已发现多种致病基因[2]。依据临床表现及遗传学特点,分为8种类型...
关键词：Charcot-Marie-Tooth综合征 脊柱侧凸 诊断 治疗 
常染色体显性遗传中间型Charcot-Marie-Tooth病E型1例被引量：1
《南京医科大学学报（自然科学版）》2021年第12期1862-1864,共3页徐敏 何燕 金波 
Charcot-Marie-Tooth(CMT)是一组遗传和临床异质性的遗传性周围神经病,临床特征为进行性远端肢体肌肉无力和萎缩,导致步态异常及感觉丧失,常伴足部畸形。根据电生理和神经病理,CMT可分为脱髓鞘、轴突及中间形式3大类[1]。各亚型除了CMT...
关键词：中间型Charcot-Marie-Tooth病E型 INF2基因 临床表型 
《2020北美Charcot-Marie-Tooth病协会CMT病高弓内翻足管理共识》的解读被引量：1
《足踝外科电子杂志》2021年第3期5-11,共7页赵晶晶 方真华 黄若昆 郝铖 谢鸣 
武汉市卫生计生委科研计划资助项目(WX20C07)。
Charcot-Marie-Tooth(CMT)病是一种遗传性的运动感觉神经病变,易引起高弓内翻足畸形。有关CMT病高弓内翻足治疗的高质量研究证据比较缺乏,因此,CMT病协会召集了经验丰富的足踝外科医生和神经病学家,基于发表的文献和个人经验,讨论了CMT...
关键词：CHARCOT-MARIE-TOOTH病 高弓内翻足 手术矫形 
X连锁charcot-Marie-Tooth病GJB1基因突变分析
《中国计划生育学杂志》2020年第7期1141-1142,共2页张婵 谭玉杰 王芳 
2018年河南省医学科技攻关计划(联合共建项目)项目编号(2018020912)。
1临床资料先证者男性,30岁,20年前发现左脚行走无力,脚尖无法用力。随后3年逐渐出现双手大小鱼际萎缩,力弱,双手指关节弯曲,中指和无名指不能并拢,伴双上肢麻木、抽筋感。10年前双小腿轻度萎缩,双下肢浅感觉轻度减退,随着病程进展双下...
关键词：双上肢肌力 颅神经检查 双下肢肌力 上肢麻木 趾关节 先证者 双小腿 小鱼际 
X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病5型1例报告并文献复习被引量：1
《临床儿科杂志》2020年第6期472-474,共3页徐敏 夏静宜 郭虎 
目的探讨X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX 5)表型和基因型特点。方法回顾分析1例确诊CMTX 5患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿男,自幼听力丧失,6岁时行走无力,步态异常,并进行性加重。肌电图提示多发性周围神经源...
关键词：Charcot-Marie-Tooth病5型 PRPS1基因 临床表型 
合并惊厥发作的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型1例报告并文献复习
《临床儿科杂志》2019年第9期700-703,共4页李志毅 曹艳丽 金瑞峰 刘勇 
目的分析X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMT1X)的发病机制及出现惊厥的可能原因。方法回顾分析1例合并惊厥发作的CMT1X患儿的临床特征以及基因检测结果,并复习相关文献。结果男孩,7岁6个月,以可逆性脑白质病变为首发症状且出现惊厥;基...
关键词：CHARCOT-MARIE-TOOTH病 GJB1基因 中枢神经系统 惊厥 
全选清除导出
共5页<12345>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部