1例儿童Charcot-Marie-Tooth病INF2基因突变诊断及治疗分析  

作　　者：贾海亭 李瑞 孙琳[2] 律玉强 于嘉智[1] 刘毅[3] 

机构地区：[1]山东大学附属儿童医院骨科创伤外科,济南250022 [2]首都医科大学附属北京儿童医院骨科 [3]山东大学附属儿童医院儿研所

出　　处：《山东医药》2023年第2期79-81,共3页Shandong Medical Journal

基　　金：山东省济南市临床医学研究中心支持项目(201912009)。

摘　　要：目的分析1例Charcot-Marie-Tooth病(CMT)患儿的病例资料和INF2基因突变情况,总结该病的诊治经验。方法对1例因双侧足部畸形就诊于的患儿进行临床及实验室检查,通过全外显子组测序进行测序分析,并对其父母进行Sanger测序验证。结果男性患儿,10岁,双足内收内翻畸形,双下肢腓骨肌萎缩无力,肌电图提示多发性神经受损。基因检测显示,定位于14号染色体上的INF2基因存在1处杂合突变,c206T>C(p.L69P),该杂合突变Sanger测序的家系验证结果显示为新生突变,父母均无该位点突变。文献检索发现,该患儿临床表型与国外已报道的病例相似,但该患儿目前尚无肾脏受累表现;国内尚无报道。行右足跟腱延长+胫后肌、腓骨长肌、胫前肌三腱编织合一+跖腱膜切断手术治疗,术后足部外观恢复较好,仍在随诊观察中。结论该例患儿INF2基因杂合突变导致CMT病,临床表现为腓骨肌萎缩无力和足部畸形;CMT的诊断需结合病史、临床表现和体征、有无相关家族史、神经电生理和病理学检查以及分子遗传学检测做出综合判断;足部畸形可采用手术矫形治疗。

关 键 词：INF2基因突变 CHARCOT-MARIE-TOOTH病 遗传性神经肌肉疾病 腓骨肌萎缩症 单基因遗传病 基因诊断 畸形矫正术 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]